18 основных и дополнительных признаков синдрома Ретта

Методы диагностики

Основным критерием диагностики является сбор анамнеза и выяснение всей клинической картины. Но также выделяют отдельную группу необходимых диагностических критериев:

• адекватно протекающая беременность;
• окружность головы при рождении в пределах нормы, и затем отставание в росте в период с пяти месяцев и до четырех лет;
• ухудшение движений и потеря навыков с полугода;
• малая разговорчивость;
• нецеленаправленные движения рук и кистей, хлопки, подергивания, «мытье рук»;
• апраксия и атаксия.

Выделяют дополнительную группу:

• апноэ с последующей гипервентиляцией;
• слюнотечение и аэрофагия;
• судороги и атрофия мышц;
• задержка роста и сколиоз.

Также есть группа исключающих критериев:

• увеличение органов;
• поражение глаз: атрофия зрительных нервов и ретинопатия;
• певрологические нарушения;
• микроцефалия.

Электроэнцефалография – диагностический метод. На нем виден медленный ритм, эпилептиформные разряды.

КТ и МРТ не являются информационными методами при синдроме Ретта. При проведении позитронной эмиссионной компьютерной томографии видно снижение общего кровотока в головном мозге.

Реабилитация больного ребёнка: чем заниматься с малышом, чтобы улучшить его состояние

Помимо медикаментозной терапии, очень важны реабилитационные мероприятия. Главная цель таких занятий с ребёнком — улучшение качества его жизни. Выполнить эту задачу можно только благодаря тесному сотрудничеству родителей и специалистов.

Физкультура и массаж

Лечебная физкультура и массаж — оптимальные способы коррекции двигательных расстройств. Упражнения направлены на поддержку амплитуды движений в конечностях, возможность максимально сохранить навыки ходьбы и укрепление мышечного корсета для профилактики искривлений позвоночника. В некоторых случаях применяется ортопедическая коррекция вплоть до оперативного вмешательства, если у ребёнка имеются тяжёлые костные деформации.

Видео — реабилитационные мероприятия, лечебная физкультура

Лечение у остеопата, психолога и дефектолога, музыкотерапия (метод Томатиса)

Хороший эффект может дать лечение у остеопата, в частности мануальная терапия, в сочетании с другими методами реабилитации.

Обязательны занятия с психологом и дефектологом. Психологическая реабилитация направлена на максимальное развитие остатков коммуникативных и моторных навыков, на формирование специфического «языка общения» на их основе.

Для реабилитации ребёнка с синдромом Ретта обязательны занятия с психологом

Очень широко применяется музыкальная терапия, которая успокаивает больных и частично компенсирует нарушенное взаимодействие с внешним миром.

Применяется метод Томатиса, который заключается в прослушивании классической музыки, обработанной специальными фильтрами. Метод улучшает способность мозга воспринимать и правильно перерабатывать звуковую информацию. Фильтры специального устройства, с помощью которого проводятся занятия, настраиваются для каждого ребёнка индивидуально. Томатис-терапия противопоказана при эпилептической активности.

Другие методы коррекции

Для коррекции симптомов заболевания применяются и другие методики:

• АВА-терапия — обучающая программа, основанная на изучении поведенческих факторов и интенсивном влиянии на поведение больного ребёнка. Суть терапии в том, что все сложные действия и навыки разбиваются на мелкие блоки. Каждый такой блок отдельно заучивается с ребёнком до автоматизма, а затем все действия собираются в единую сложную цепь. При этом АВА-терапевт строго управляет пациентом, не позволяя ему отклоняться от заданной деятельности;
• хороший эффект дают занятия со специально обученными животными — лошадьми (ипотерапия), собаками (канистерапия) и дельфинами (дельфинотерапия). Для каждого ребёнка составляется индивидуальная программа занятий;
• гидрореабилитация включает в себя проведение гидромассажа и плавание, а также специальные упражнения в водной среде;
• арт-терапия — это лечение с помощью рисования и творчества. Такая терапия помогает улучшить коммуникативные навыки, снизить эмоциональное поведение, нормализовать психическое состояние, отрегулировать мелкую моторику.

Ипотерапия — один из эффективных методов реабилитации ребёнка с синдромом Ретта

Несмотря на трудности во взаимодействии с больным малышом, родителям нужно стремиться вовлекать его в социум, помогать налаживать коммуникативные связи с внешним миром.

Особенности питания

Питание больного ребёнка представляет определённые сложности. У многих девочек наблюдается повышенное слюнотечение, плохое состояние ротовой полости, поэтому накормить их настоящая проблема. Некоторые дети имеют хороший аппетит и с удовольствием употребляют любимые продукты. Но все они едят очень медленно, процесс приёма пищи может растягиваться до полутора часов. Что касается питья, то почти у половины больных малышей есть трудности с глотанием, которые проявляются поперхиванием, кашлем и могут грозить попаданием жидкости в дыхательные пути.

Пищу, содержащую грубые волокна, лучше давать больному ребёнку в перетёртом виде

Многие дети страдают от тошноты и часто отказываются от еды, поэтому накормить их бывает очень трудно, такие малыши быстро теряют в весе. Поэтому пища должна быть обогащённой белками и жирами, достаточно калорийной и витаминизированной. Рекомендуется кормить ребёнка малыми порциями и часто (каждые 3 часа), чтобы не перегружать пищеварительную систему. Детей младшего возраста поят витаминизированным молоком или молочными смесями.

Причины возникновения

Синдром Ретта у детей в основном встречается у девочек. Это связано с тем, что ген, в котором происходит мутация, вызывающая заболевание, находится в половой Х-хромосоме. У женщин их две, именно поэтому, имея в запасе ещё один нормальный ген, дети женского пола более жизнеспособны. При этом, плод мужского пола, обладая только одной Х-хромосомой с дефектным геном, как правило, погибает ещё внутриутробно. Крайне редкие случаи появления на свет мальчиков с синдромом Ретта сопровождались наличием дополнительной аномалией – так называемым синдромом Кляйнфельтера, то есть они были носителями одной лишней половой Х-хромосомы.

Причины возникновения данного заболевания до сих пор не изучены, несмотря на доказанную наследственную предрасположенность. Существует несколько гипотез, объясняющих механизм данной патологии, но всё же ни одна из них не является единственно верной.

1. Генетическая мутация, которая вызвана большим количеством близких родственных связей в родословной. Она возникает ещё в материнской утробе, в период формирования органов и систем плода.
2. Хромосомные аномалии. Специалисты сходятся во мнении, что проблемный ген локализируется в половой Х-хромосоме, однако, пока не удалось выяснить, какой именно её участок отвечает за данную болезнь.
3. Метаболические нарушения. Некоторые учёные предполагают, что причиной развития патологии могут быть изменения в составе крови: у некоторых больных было обнаружено нетипичное содержание лимфоцитов, а также повышенный уровень пировиноградной и молочной кислоты.

Вполне вероятно, что на развитие синдрома влияют все три фактора, или же в будущем наука откроет новую, пока ещё неизвестную причину его возникновения. Пока достоверно известно только одно: развитие мозга после рождения сильно замедляется, а к четырём годам в черепной коробке у таких больных происходят необратимые изменения, приводящие к остановке роста, атрофии мышц, нарушению работы внутренних органов и эпилепсии.

По некоторым наблюдениям более 70% случаев возникновения синдрома Ретта вызваны нарушениями в генетическом материале отца ребёнка.

Диагностика синдрома Ретта

Диагностика синдрома Ретта проводится на основании изучения анамнеза болезни ребёнка, его настоящего состояния, а также дополнительных инструментальных методов и молекулярно-генетических анализов.

Существуют диагностические критерии, которые разделены на три группы: обязательные, второстепенные и исключающие.

К первой группе относят клинические проявления, свидетельствующие о классической форме заболевания. Обязательно наличие перечисленных ниже признаков:

• беременность, роды и послеродовый период протекали без осложнений;
• до 6 – 18 месяцев развитие ребёнка соответствовало возрасту;
• при рождении окружность головы была в норме, а в период от 5 месяцев до 4 лет началось замедление её роста;
• в период с полугода до двух с половиной лет нарушение произвольных движений рук;
• грубое нарушение речи, выраженная задержка психомоторного развития;
• расстройство походки и координации движений в возрасте 1 – 4 лет.

К дополнительным (второстепенным) признакам относят следующие:

• искривление позвоночника;
• судорожные припадки;
• дыхательные нарушения;
• задержка роста.

Исключающие критерии помогают отличить синдром Ретта у детей от других неврологических патологий:

• врождённая микроцефалия;
• внутриутробная задержка роста, а также другие аномалии развития;
• черепно-мозговые травмы;
• перинатальное повреждение головного мозга;
• нейроинфекции.

Синдром Ретта исключается в том случае, если есть хоть один такой признак.

Иногда набор клинических проявлений не совсем соответствует классическому течению заболевания. Тогда его расценивают как атипичную или неполную форму. При осмотре больных с данным синдромом отмечается уменьшение окружности головы, отставание в росте и его остановка, отсутствие речи. Дополнительно используют инструментальные методы исследования.

Компьютерная или магнитно-резонансная томография (КТ или МРТ) головного мозга: с их помощью изучают структуры мозга, а также наличие патологических нарушений. При данном заболевании выявляется нечёткая дифференциация белого и серого вещества, уменьшение размеров органа, уменьшение складчатости коры больших полушарий. Кроме того, обнаруживаются экстрапирамидные расстройства (нарушение речи, координации движений и др.) и признаки отсутствия развития головного мозга.

Электроэнцефалография (ЭЭГ) позволяет исследовать биоэлектрическую активность головного мозга. Она подтверждает её снижение и резко ослабленную реакцию на внешние раздражители.

Электрокардиография (ЭКГ), эхокардиография (ЭхоКГ) свидетельствуют о наличии патологии сердца. Могут наблюдаться учащённый пульс, нарушения ритма, хроническая сердечная недостаточность.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости – примерно у 20 – 30% больных обнаруживается недоразвитие селезёнки или печени. Электронейромиография: при её помощи изучают проведение нервных импульсов к мышцам, суставам и др. Наиболее точную информацию дают методы современной генетики. Такое подтверждение синдрома возможно и в рамках пренатальной (дородовой) диагностики генетических заболеваний.

Также необходима дифференциальная диагностика синдрома Ретта с аутизмом из-за сходства этих двух заболеваний:

Симптомы	Синдром Ретта	Аутизм
Появление первых признаков	Не возникают до полугода и могут появляться через год-два после рождения	Появляются до полугода
Двигательная активность	Отмечается скованность движений	Движения плавные, своеобразная и манерная походка.
Ритуалы с предметами (регулярное стремление по определённым признакам систематизировать предметы)	Отсутствуют при этой патологии	Характерный призрак аутизма
Эпилептические приступы	Выявляются в большинстве случаев, движения в момент припадка имеют высокую частоту	Наблюдаются достаточно редко, движения в момент припадка имеют низкую частоту
Нарушения дыхания, замедленное физическое развитие	Присутствуют	Отсутствуют
Стереотипии	Руки двигаются по средней линии туловища, движения при этом ритмичные и однообразные	Руки двигаются иначе, а движения отличаются сложностью

Online-консультации врачей

Консультация сурдолога (аудиолога)

Консультация детского психолога

Консультация психолога

Консультация психоневролога

Консультация ортопеда-травматолога

Консультация косметолога

Консультация психиатра

Консультация диагноста (лабораторная, радиологическая, клиническая диагностика)

Консультация специалиста по лазерной косметологии

Консультация сосудистого хирурга

Консультация иммунолога

Консультация специалиста банка пуповинной крови

Консультация педиатра

Консультация специалиста по лечению за рубежом

Консультация дерматолога

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

“Умная перчатка” возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Лечение синдрома Ретта

Лечение данного заболевания основано на симптоматической терапии, поскольку невозможно устранить причину развития синдрома и дальнейшее его прогрессирование, однако, можно этот процесс замедлить.

Для того чтобы улучшить состояние ребёнка, применяется медикаментозная терапия препаратами, устраняющими или уменьшающими выраженность некоторых клинических проявлений:

• ноотропные препараты улучшают обучаемость, благоприятно влияют на кровоснабжение головного мозга;
• стимуляторы дофаминовых рецепторов положительно действуют на моторику;
• противосудорожные средства (из-за особенностей заболевания показывают низкую эффективность);
• снотворные.

В зависимости от симптомов, могут быть также назначены лекарственные средства для лечения заболеваний сердечно-сосудистой системы, печени, селезёнки.

Массаж при данном заболевании улучшает мышечный тонус, благоприятно влияет на моторику, оказывает расслабляющее и успокаивающее действие. Лечебная гимнастика и физкультура позволяет улучшить двигательные навыки, поддерживать имеющийся тонус мышц, положительно влияет на эмоциональное состояние больного ребёнка. Психолог и дефектолог помогают улучшить моторику и коммуникативные навыки. Остеопатия положительно действует на состояние позвоночника.

Неплохие результаты показывает музыкотерапия: малыш становится общительнее, уравновешеннее, эмоциональнее, снижается уровень тревожности. Если отсутствует эпилептоидная активность, то может применяться так называемая томатис – терапия, когда ребёнок прослушивает специальную музыку, благоприятно влияющую на его мозговую деятельность. Также применяются иппотерапия (верховые прогулки на лошади), гидротерапия (минеральные ванны, гидромассаж), арт-терапия (творческие занятия отдельно в домашних условиях или в группе музыкой, рисованием и др).

При синдроме Ретта должно соблюдаться лечебное питание. Оно подразумевает диету с повышенным содержанием клетчатки, жиров и витаминов. Ребёнка необходимо кормить высококалорийной пищей и специальными продуктами для увеличения массы тела.

Детям с данным синдромом тяжело пережёвывать еду, содержащую грубые волокна (сырые овощи, фрукты, мясо), поэтому её следует измельчать и давать в виде пюре. Во время кормления необходимо следить за тем, чтобы голова ребёнка находилась под правильным углом и не запрокидывалась назад.

Симптомы синдрома Ретта

Поначалу у новорождённых девочек синдром никак не проявляется, развитие ребёнка первые 3 – 6 месяцев жизни происходит без каких-либо отклонений обычными темпами. На этом этапе может наблюдаться лишь мышечная слабость, также отмечаются следующие признаки:

• бледность кожи;
• выраженное потоотделение в зоне ладоней и стоп;
• пониженная температура тела.

Когда малыш достигает полугода, у него начинают отмечаться признаки отставания в развитии двигательных навыков (ползанье, переворачивание). Такой ребёнок поздно начинает сидеть, ходить, апатичен и не проявляет особого интереса к игрушкам. На этапе младенчества симптомы патологии могут отсутствовать и проявиться позднее.

Прогрессирование заболевания в дальнейшем характеризуется определённой стадийностью.

I стадия

Малыш в самом начале жизни развивается обычными темпами, в его развитии не отмечается никаких серьёзных нарушений. Начальная стадия может наступить даже спустя год-два после рождения: первые проявления синдрома Ретта возникают приблизительно в период между шестью месяцами и двумя годами жизни. Двигательное развитие замедляется, ребёнку становится неинтересно играть, он относится безразлично к занятиям и игрушкам, которые были интересны ранее. Мышечный тонус ослабевает, отмечаются отклонения в физическом развитии: медленнее увеличивается голова, замедляется процесс удлинения трубчатых костей, ребёнок выглядит слабее и ниже своих сверстников. Могут также возникать заболевания сердечно-сосудистой и пищеварительной системы.

II стадия

Данный этап проявляется спустя 1 – 2 года после возникновения первых признаков заболевания. Симптомами перехода во вторую стадию синдрома являются нарушения сна (бессонница, некрепкий сон, частые пробуждения), ребёнок выглядит тревожным. Далее дети в течение нескольких недель начинают терять почти все ранее полученные навыки, перестают разговаривать, ходить, не могут держать в руках предметы. Возникают дыхательные нарушения: остановки дыхания (апноэ), длящиеся до 1 – 2 минут, которые сменяются глубокими и частыми дыхательными движениями. Эти отклонения наблюдаются, когда малыш бодрствует, и в период сна исчезают. Также отмечаются и другие проявления патологии: нарушения координации, повторяющиеся движения, характерные для этого заболевания и напоминающие процесс мытья рук, эпилептические приступы.

III стадия

На этом этапе замедляется процесс прогрессирования симптомов. Однако, у детей отмечается умственная отсталость, крайне затруднено овладевание новыми навыками, часто возникают эпилептические приступы. Наблюдаются также мышечные спазмы и гиперкинезы (непроизвольная двигательная активность). Некоторые симптомы могут исчезнуть: снижается уровень тревожности, улучшается сон, ребёнок выглядит более спокойным, облегчается взаимодействие его с родителями и врачами. В среднем этот период начинается в 2 – 4 года и заканчивается в 10 – 15 лет.

IV стадия

Количество эпилептических приступов уменьшается, они могут даже полностью исчезнуть, но имеет место стремительное прогрессирование двигательных нарушений. Большая часть детей почти полностью теряет двигательную способность, мышечная система у них атрофируется, возникают поражения кровеносных сосудов ног, из-за чего увеличивается риск возникновения язв на фоне нарушений кровоснабжения. Вследствие мышечной атрофии сильно искривляется позвоночник. Данная стадия длится всю оставшуюся жизнь.

Кроме того, известны атипичные формы заболевания, отличающиеся симптомами и их выраженностью, а также течением заболевания.

Мозаичная форма

Дети хорошо сохраняют общую моторику, нарушение координации движений у них незначительно.

Синдром с частично сохранной речью – у таких детей отмечается лишь лёгкая задержка развития речи при типичных двигательных расстройствах. При этом у них выражены так называемые эхолалии (автоматическое повторение чужих фраз и слов).

Врождённый синдром Ретта – крайне редкая форма болезни, при которой период относительно нормального развития отсутствует. Многие специалисты полагают, что такая форма обусловлена сопутствующими неврологическими нарушениями.

Стоит помнить о том, что клинические признаки, характерные для каждой стадии, могут меняться и связаны с индивидуальными особенностями детей, а также скоростью прогрессирования заболевания.

Какие признаки могут указывать на развитие заболевания

Причины синдрома Ретта — мутация генов, то есть заболевание носит наследственный характер. Поэтому к группе риска относятся дети, у которых в роду уже встречалась подобная патология. До года такой малыш развивается нормально, однако в какой-то момент начинает терять приобретенные навыки, у него:

• пропадает интерес к игрушкам;
• снижается физическая активность;
• замедляется реакция на внешние раздражители — свет, звуки, движения;
• пропадают речевые навыки.

Обычно симптомы проявляются в первый год жизни детей. Поэтому нужно внимательно наблюдать за детьми: на первой стадии развития заболевания есть все шансы оказать им необходимую медицинскую помощь и добиться устойчивой ремиссии. Вторая стадия характеризуется резким ухудшением здоровья и нередко характеризуется хаотическими движениями вроде выкручивания кистей рук или неконтролируемых хлопков. На этом этапе синдром Ретта у девочек можно спутать с проявлениями расстройств аутистического спектра. Синдром Ретта у мальчиков встречается очень редко и на второй стадии имеет резко выраженные симптомы, один из которых связан с нарушениями дыхательной функции (гипервентиляция легких, когда маленький пациент буквально заглатывает воздух).

Вторая стадия заболевания, как правило, длится до четырехлетнего возраста, после чего наступает ложная ремиссия сроком на 8–10 лет. Юный пациент становится достаточно спокойным и уравновешенным, но при этом полностью теряет речевые навыки. На четвертой стадии синдром Ретта появляется как тотальное слабоумие, подросток не только утрачивает все навыки, но и не может самостоятельно ходить, принимать пищу, практически не реагирует на внешние раздражители.

Самые частые симптомы расстройства

Типичные симптомы для синдрома Ретта – мышечные и двигательные нарушения. Мышцы находятся в гипертонусе или же, наоборот, теряют его. В этом случае у ребенка развивается неправильное положение тела, прогрессирует частичные параличи и нарушение координации. Например, девочки скрещивают ноги во время ходьбы.

Синкинезии – патологические сокращения мышц, возникают вслед за произвольным движением: простая улыбка способна вызвать резкий взмах ногой. Такое явление постепенно приводит к повреждению суставов, сухожилий и связок, провоцирует ортопедические нарушения. Последние проявляются во всевозможных деформациях и также очень часто сопровождают таких детей. Среди них выделяют вывих тазобедренного сустава, провоцируемый малой подвижностью.

Статическая деформация стопы чаще развивается из-за нарушенного мышечного тонуса. Распространенной считается патология под названием «конская стопа», связанная со снижением подвижности голеностопного сустава. Ее можно узнать по пятке, которая не достигает земли, стопа при этом смещается кнаружи или вовнутрь. Причина патологии – гипертонус икроножной мышцы.

Сколиоз – боковое искривление позвоночника, который провоцирует массу проблем у таких пациентов: деформации суставов и костей, боли во время ходьбы, в стоячем или сидячем положении, утрата способности передвигаться. Сколиоз грудного отдела вызывает легочную недостаточность. Появляются также проблемы с пищеварением.

У детей с синдромом Ретта наблюдается повышенное слюнотечение. Но это происходит не из-за избытка количества слюны, а потери способности сглатывать ее.

Нарушение питания может развиваться из-за частых приступов тошноты. Она появляется на любые аспекты питания: на определенный продукт, его температуру, на способ приготовления. Так, ребенок способен отрицательно реагировать на пищу, поданную кусочками, или на комочки в блюде.

Постоянная тошнота провоцирует отказ от питания, а значит, потерю в весе.

Плохое сглатывание слюны, которая регулирует кислотность в желудке, и повышенное внутрибрюшное давление вызывают желудочно-пищеводный рефлюкс, то есть забрасывание содержимого желудка в пищевод. Это чревато такими последствиями, как воспаление стенки пищевода, респираторные инфекции.

Малоподвижный образ жизни, неврологические расстройства, неправильное питание провоцируют возникновение запоров у детей с синдромом Ретта. Они носят тяжелый характер, поскольку способны вызывать закупорку кишечника и сильные боли.

Повышенное слюнотечение, тошнота, рефлюкс снижают потребление ребенком пищи и даже развивают на нее негативную реакцию. В результате этого ребенок теряет в весе. Этот процесс стоит строго контролировать, поскольку он чреват истощением.

Другое тяжелое расстройство связано с работой дыхательной системы, развивающееся вплоть до приступов апноэ. Это явление настолько часто среди детей с синдромом, что нередко стает причиной их гибели.

Важными патогномоничными признаками синдрома считаются проявления аутизма. Именно из-за них заболевание изначально считали одной из форм этого расстройства, а в настоящее время относят к болезням аутистического спектра.

Аутистические признаки проявляются в отстранении от окружающего мира, в том числе и от родственников. Ребенок замыкается в себе, может не откликаться, когда его зовут. Предпочитает одиночество. Дети боятся чужих людей и непривычных ситуаций.

Лицо такого ребенка становится похожим на каменное. Взгляд блуждающий или устремлен в одну точку. Поведение часто непредсказуемо: случаются приступы неутомимого смеха или плача. Склонны к самоповреждениям: царапают кожу, кусают пальцы, вырывают волосы.

Нетипичная картина

Наряду с типичной формой заболевания, описанной выше, встречаются и атипичные формы. Они имеют свои особенности, от которых зависит тяжесть заболевания.

1. Zapella – форма синдрома с неярко выраженными признаками. Речь частично сохранена, умеренно выражен сколиоз, умственная отсталость средней степени тяжести. Физически развиваются нормально.
2. Hanefeld – в клинической картине преобладает раннее развитие судорожных приступов. Часто они случаются даже до появления умственной деградации.
3. Rolando – на первый план выходят признаки задержки психомоторного развития. Ребенок теряет возможность передвигаться, нарастает стереотипия движений, его беспокоят дыхательные нарушения.

Синдром Ретта – сложное генетическое заболевание. Прежде всего, его сопровождает полная умственная деградация и психоневрологические нарушения, влекущие за собой многочисленные патологии других систем организма.

К сожалению, в мире еще не существует способа кардинального искоренения болезни, хотя ученые ведут постоянные разработки в этом направлении.

Лечение синдрома сводится к трем основным направлениям. Медикаментозная терапия назначается для купирования судорожных припадков и стимуляции работы головного мозга.

Диетотерапия включает в себя контроль массы тела, употребление в пищу высококалорийных, витаминизированных продуктов.

Однако наибольшее внимание уделяется реабилитационным мероприятиям, направленным на укрепление опорно-двигательного аппарата и поддержание умственного, психомоторного развития

Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них

Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию

Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них. Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию

Важно сохранить комплексный, всесторонний подход к проблеме. Такие дети нуждаются в постоянной поддержке со стороны взрослых и веры в них

Сотрудничество с ними, как с полноценной ячейкой общества, способствует их лучшей адаптации в социуме и более благоприятному развитию.

Стадии развития

Синдром Ретта формируется в течение длительного времени, поэтому заболевание принято подразделять на несколько стадий в зависимости от ухудшения состояния больного:

1. Стагнация — временное приостановление болезни, при которой не происходит нарастания симптомов. Длится от 6-18 месяцев и более. Ребенок теряет интерес к окружающим событиям, заметна гипотония мышц, замедление роста головы и конечностей.
2. Ухудшение состояния. Стадия длится от 1 года до 3-4 лет. Если ребенок овладел навыками речи, передвижения, они постепенно исчезают. Появляются стереотипные манипуляции руками, нарушения со стороны легочной системы (гипервентилляция, одышка, внезапная остановка дыхания), дискоординация движений, немотивированное беспокойство. Уже на 2 стадии появляются судорожные припадки, лечение которых не является результативным.
3. Относительная стабильность, эта стадия может продолжаться вплоть до раннего школьного возраста. Отмечается умственная недостаточность, судороги, малая прибавка веса, нарушение эмоционального контакта с окружающими. Эпилептические припадки сменяются заторможенностью нервной системы.
4. Завершающая стадия характеризуется снижением частоты судорог, зато появляется кахексия, сколиоз, выраженные нарушения со стороны дыхания. Возможна несостоятельность передвижения, определяют низкий рост конечностей и малую окружность головы.

Характерные симптомы, присущие той или иной стадии, не являются на сто процентов условными и могут варьироваться в зависимости от скоротечности болезни и индивидуальных клинических случаев.

Прогноз

Прогноз этого заболевания довольно неблагоприятный, поскольку синдром необратимо прогрессирует и приводит к тяжёлым неврологическим, умственным и двигательным нарушениям. При правильно подобранной терапии и соответствующем уходе женщины с синдромом Ретта способны доживать до 40 – 50 лет. Однако вероятность смертности достаточно высока, так как почти в трети случаев у пациенток имеются различные пороки развития внутренних органов.

Для лиц мужского пола прогноз ещё более неутешителен. Мальчики с данным синдромом погибают сразу после рождения или же в первые два года жизни из-за энцефалопатии тяжёлой формы.

Синдром Ретта у детей — что это такое и в чем опасность?

Фото 1. Девочка с синдромом Ретта Синдром Ретта – редко встречающееся генетическое заболевание, одним из главных признаков является поражение центральной нервной системы, которое влечет за собой потерю умственных и физических навыков, которые человек приобрел на протяжении своей жизни. Код МКБ-10 F84.2.

Так как это мутация конкретно Х-хромосомы, то это заболевание считается летальным для мальчиков, так как у них одна Х-хромосома. У девочек их две, поэтому угроза жизни не настолько велика. Синдром Ретта влечет за собой умственную недоразвитость и отставание в физическом развитии.

Впервые описал эту болезнь и выделил основные симптомы Андреас Ретт в 1960-1970 годы

Но особенно на эту хромосомную патологию обратили внимание группа ученых, которые под руководством Бенгта Хагберга сделали публикацию. Именно эти ученые и врачи описали симптомы деменции (развитие слабоумия), признаки аутизма, нарушения в мышечной системе и в движении рук у девочек

Исследования проводили сразу в трех странах Европы. Именно научная работа и наблюдение этих специалистов помогли медицине выделить синдром Ретта, как отдельное заболевание.

Истоки заболевания

В масштабном формате о расстройстве заговорили в 1983 году благодаря шведскому ученому Бенгту Хагбергу. В это время он со своей группой изучал 35 подобных между собой случаев в 3 разных странах: в Португалии, Франции и Швеции.

Однако Хагберт не является первооткрывателем синдрома. Впервые его обнаружил педиатр Андреас Ретт, имя которого носит заболевание. Он наблюдал за двумя девочками, имеющими одинаковые симптомы. Их он заметил в очереди на прием. Они сидели на коленях у матерей, а те держали их за руки. Девочки раскачивались как маятники, а затем внезапно обе начали совершать стереотипные движения руками. Дети застыли в одном положении, отстраненные от окружающего мира. Взгляд был направлен в одну точку. Поражала их синхронность в движениях и поведении.

В своих письменных архивах врач отыскал подобные истории болезни, а затем отправился в Европу, чтобы разыскать и там таких же пациентов. В 1966 он сделал первые публикации своих исследований, которые, однако, не вызвали особого интереса.

Зафиксированную им болезнь Ретт назвал синдромом атрофии мозга. Сначала ее считали проявлением аутизма или шизофрении, и только лишь в 1983 году вывели в отдельную нозологическую единицу.

В настоящее время синдром относят к категории довольно редких генетических заболеваний. Он встречается с частотой случаев 1 на 15000. Причиной его называют мутацию гена МЕСР2. Этот ген отвечает за синтез определенного белка, влияющего на развитие мозга. В норме этот белок, спустя некоторое время после рождения, должен подавляться другими генами, чтобы обеспечить нормальное развитие мозга.

Если же ген МЕСР2 мутирован, то белок инактивируется не полностью, что вызывает аномальное мозговое созревание, и провоцирует развитие синдрома Ретта.

Обычно мутирующий ген располагается в Х хромосоме, потому заболеванием страдают преимущественно девочки.

Причины возникновения

В 90-х годах существовала гипотеза о том, что синдром Ретта – это определённое нарушение, которое связано с генными мутациями, локализующимися в Х-хромосоме; обусловленное доминантным признаком и у мальчиков не может совмещаться с жизнью. В дальнейшем подтвердилась передача гена-мутанта Х-хромосомой отца тем, что это наследственная патология очень редко может встретиться у мальчиков, так как они получают от отца Y-хромосому. Именно поэтому при семейном типе наследования синдрома Ретта, мальчики в таких семьях рождаются практически здоровыми.

В настоящее время существуют подтверждения о наследственной природе заболевания. Генетическую причину возникновения синдрома Ретта связывают с изменённой Х-хромосомой и мутациями, которые происходят в генах, регулирующих процесс репликации. В данном случае происходит дефицит некоторых белков, которые регулируют этот рост, а также нарушается холинергическая их функция.

Для синдрома Ретта была выдвинута гипотеза о прерванном развитии, для которого характерен дефицит нейротрофических факторов. Таким образом, поражаются базальные ганглии, нижние моторные нейроны, вовлекается спинной мозг и гипоталамус. Анализируя морфологические изменения, учёные пришли к выводу, что происходят замедления в развитии мозга с самого рождения, который полностью останавливается в росте к четырём годам. А также у таких детей отмечается замедление в росте тела и некоторых соматических органов.