Типы аномалии конечностей
На сегодняшний день различают несколько типов аномалии, которые определяет степень патологического развития брахидактилии.
Представленная клиническая картина позволяет проводить классификацию болезни и разграничивать основные варианты костных изменений фаланг.
Наследственная передача дефектного гена вызывает несколько основных типов аномалии.
Аномалию типа «А», к отличительным характеристикам которой относят уменьшенную длину среднего пальца, девиацию фаланг, а 
также ярко выраженные диспластические изменения ногтевых пластин дефектных пальцев.
Болезнь конечностей может иметь разные степени тяжести, которые определяют пять вариантов проявления.
К ним относится:
- Тип «А 1» отличается общей задержкой роста пальцев на фоне измененного рудиментарного строения фаланг среднего пальца. Кроме этого, дефект развивается в сочетании с уменьшенной длиной основных фаланг на больших пальцах кистей и стоп.
- Тип «А 2» диагностируется на основании среднего пальца. Именно он отличается значительно укороченным размером всех фаланг на обеих кистях. Остальные фаланги на верхних и нижних конечностях не имеют аномального развития. Кроме уменьшенной длины фаланг дефектного пальца может развиваться радиальное отклонение, имеющее ромбовидную форму. Такие изменения сопутствуют патологическое развитие костей.
- Тип «А 3» отличается искривленным или искаженным положением фаланги пальца под номером пять. Аномалия определяется на обеих руках и имеет название клинодактилии. Искажение может развиваться в медиальном или латеральном направлении.
- Тип «А 4» диагностируется на основании патологического развития второго и пятого пальца на кистях обеих рук. Аномалия представлена их уменьшенными размерами и недоразвитостью средней фаланги. При выявлении проблем со стопами может диагностироваться косолапость и иметь вальгусно – пяточный вид.
- Тип «А 5» будет определяться на основании полного отсутствия средних фаланг на дефектных вторых и пятых кистевых пальцах. Уменьшенный их вид, дисплазия ногтевых пластин также относятся к отличительным характеристикам этого типа клинической картины.
Также выделяют:
- Тип «В» относится к врожденному пороку, проявляющегося в частичном или полном сращивании второго и третьего пальца. К его принципиальным отличиям относится патологическое развитие ногтевых фаланг и одновременная аномалия кистей и стоп. Брахидактилия этого типа сопровождается патологией позвоночника, черепа и единиц зубного ряда. Сращивание происходит в период эмбрионального развития и передается только по мужской линии.
- Тип «С» является тяжелой формой врожденного дефекта развития пальцев. Наряду с укорочением основных фаланг наблюдается их сращение, а также одновременная недоразвитость пястных костей. Дети с таким диагнозом будут отличаться невысоким ростом и проблемами с умственным развитием.
- Тип «D» диагностируется по патологическим явлениям на первых пальцах кистей и стоп. Ко второму названию аномалии этого типа относят брахимегалодактилию.
- Тип «Е» относится к наследственному дефекту, который редко встречается в клинической практике. Он отличается изолированной аномалией пястных и плюсневых костей. Патология сопровождается симметричным недоразвитием ключиц.
Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна
Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам – 1:100; а к 45 – 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.
Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.
Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.
Диагностика
Установить точный диагноз врачу помогают лабораторные исследования, которые проводятся, когда малыш находится еще в утробе матери. Дополнительные тесты назначает врач акушер гинеколог. Когда малыш появился на свет, диагностикой и лечение занимается ортопед.
| Название | Описание |
| Первичный осмотр |
|
| Инструментальные методы диагностики |
|
| Генетические тесты |
|
Максимально информативный и окончательный анализ, который помогает установить правильный и точный диагноз – это тест ДНК. Будущая мама должна знать, что брахидактилия не является причиной, чтобы прервать беременность. Ситуация усугубляется, если вместе с короткопалостью обнаружены сопутствующие генетические заболевания.
Какие жалобы при брахиметакарпии?
Первым признаком, на который начинают обращать внимание ребенок и родители – это то, что у родившегося с внешне здоровыми ручками ребенка, с возраста 5-9 лет, один или несколько пальчиков начинают отставать в росте. Как я писал уже выше, брахиметакарпия встречается в подавляющем большинстве случаев у девочек и конечно, изменение внешнего вида кисти становится сразу серьезной проблемой, поскольку открытая виду окружающих, кисть является косметически значимой зоной, участвующей в составлении внешнего облика человека в целом и молодой девушки- в частности
Когда возраст ребенка приближается к 13-14 годам, в глаза начинает бросаться не только то, что один или несколько пальцев становятся короче, но и то, что при сжатии руки в кулак, на месте одного или нескольких пястно – фаланговых суставов (в простонародье – «костяшек») появляется западение. Родители начинают замечать, что ребенок прячет руки за спиной, носит постоянно в карманах, одевает перчатки даже тогда, когда на улице не холодно. Взглянув немного назад, на статистику, мы увидим, что наиболее часто поражаемым пальцем является четвертый, «безымянный». Не знаю, почему в русском языке ему не нашлось имени, но европейцы оказались более находчивы: безымянный палец называется по английски «ring finger» – палец для кольца. Увы, при брахиметакарпии 4 пястной кости, этот палец не подходит для ношения кольца, на что жалуются пациентки с такой патологией. Одетое на безымянный палец кольцо оказывается зажатым между кожной складкой и межфаланговым суставом, препятствуя движениям и только делая проблему более заметной. Девочки постарше уже с опасением думают о времени, когда избранник оденет на палец обручальное кольцо и о том, что свадебная фотография этого момента крупным планом скорее всего не будет стоять на видном месте дома.
Однако недовольство внешним видом кисти не исчерпывает жалобы, предъявляемые пациентами с брахиметакарпией. Более 80% обследованных детей отмечали усталость при физических нагрузках на кисть, например при несении тяжелой сумки, письме (в случаях когда поражена была доминирующая кисть), сильном сжатии какого-либо предмета или удержании за него (например поручень в городском транспорте). Болевой синдром при этом присутствовал примерно у 40% детей, они же жаловались и на ограничение объема сгибания в пястно-фаланговых суставах. Однако, при измерении объема движений в пястно-фаланговых суставах пораженного луча было выявлено, что во всех случаях имеется ограничение активного сгибания в пястно-фаланговом суставе укороченного пальца. Были и специфические жалобы, связанные со специфическими видами деятельности. Например сложность во взятии аккорда на гитаре или фортепиано в связи с недостаточной длиной пальца.
Синдром Менкеса
 |  |
Развитие синдрома связано с дефицитом меди вследствие нарушения ее абсорбции. Заболевание наследуется рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой. Нарушается работа АТР фермента, обеспечивающего доставки CU2+. Значительное снижение содержание меди отмечается в сыворотке крови, ткани мозга и печени. В плазме резко снижено содержание церулоплазмина. В то же время высокие концентрации Сu2+ обнаруживают в тканях пищевода, почек, легких, селезенки, поджелудочной железы, коже и мышцах. В основном болеют мальчики.
Клинические проявления заболевания:
структурные аномалии стержня волос, гипотрихоз
тяжелая умственная и физическая отсталость
задержка роста и патология костной ткани
судороги
высокая подверженность инфекциям
аномалии почек и сосудов, зрительные расстройства
диагноз ставят на основании клинической картины, данных световой микроскопии волос, биохимического анализа крови
Важно своевременное распознавание болезни, так как парентеральное введения препарата Cu2+ дает обнадеживающие результаты только при очень раннем их назначении — в течение первого месяца жизни. При уже возникших изменениях в ЦНС клинического эффекта не наблюдается, даже при нормализации уровня Cu2+ в плазме крови
При уже возникших изменениях в ЦНС клинического эффекта не наблюдается, даже при нормализации уровня Cu2+ в плазме крови.
Брахидактилия: что это такое?
У ребенка возникает по ряду наследственных факторов, передающихся от родителей. Болезнь характеризуется короткими пальцами рук и ног, относительно небольшими размерами стоп и кистей, гипоплазией ногтей и патологиями суставов.
Лечение основывается на удлинении пальцев с помощью хирургического вмешательства, массажа, ЛФК и других методов.
Общие сведения
При отсутствии других аномалий люди с брахидактилией могут жить обычной, нормальной жизнью, однако короткопалость накладывает ограничения на профессиональный выбор. Болезнь с одинаковой частотой встречается среди представителей обоих полов, распространенность в популяции – 1,5:100 000.
Причины почему развивается брахидактилия?
Причиной ее развития является дефектный ген, который передается от одного родителя ребенку. Если оба родителя являются носителями дефектного гена, тогда шансы на развитие болезни увеличивается.
На сегодняшний день существует методика триплексного трехмерного УЗИ, который делается в период беременности, чтобы еще на ранней стадии развития плода выявить аномалии. Здесь может быть предложено лишь прерывание беременности, если срок маленький.
Классификация: виды и типы
В соответствии с классификацией, различаются определенные разновидности врожденной брахидактилии, которая характеризуется различной степенью поражения фаланг и на различных пальцах.
Лишь при определенных вариациях патология способна сочетаться с умственной недоразвитостью малыша и его недостаточным ростом. Зачастую наблюдаются случаи заболевания разновидностей А и D.
На умственное развитие они не несут какого-либо вреда.
Типы брахидактилии
Различают несколько клинических вариантов заболевания:
Брахидактилия А проявляется такими симптомами, как укорочение средних пальцев, дисплазия ногтей и недоразвитие фаланг. Выраженность отклонений в строении может сильно варьироваться, в связи с этим выделяют 5 вариантов короткопалости А:
Короткопалость С – самый тяжелы тип патологии. Он характеризуется деформацией пястных костей и сращиванием фаланг между собой. Сочетается с низкорослостью и задержкой умственного развития (не всегда).
Брахидактилия большого пальца относится к типу Д. Этот вариант заболевания, затрагивающий руки и ноги, встречается чаще всего.
Короткопалость Е проявляется в виде недоразвития пястных костей и ключиц без изменения фаланг. Наблюдается очень редко.
Симптомы + фото большого пальца
Брахидактилия не вызывает никаких нарушений в общем самочувствии человека, не приводит к возникновению болей. Характеризуется патология укорочением пальцев. В основном это косметический дефект, но иногда брахидактилия приводит к нарушению функций конечностей.
Осложнением патологии может быть отсутствие ногтей, а также мышечная слабость или ухудшение подвижности суставов. Часто наблюдается искривление или отклонение костей стопы и кисти. При этом сильно нарушается функция конечностей.
Больному сложно передвигаться, захватывать предметы
Что с большим пальцем Меган Фокс?
И если это никак не влияет на функциональность, как в случае с актрисой, то видимый дефект может считаться просто косметическим недостатком. По словам Megan Fox, болезнь пальцев её совершенно не беспокоит, как и многотысячную армию её фанатов.
Осложнения
- Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.
- Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.
- В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.
Диагностика
Данное заболевание диагностируется еще во время беременности после 20-й недели с помощью 3D УЗИ.
Кроме того, поводом может стать наличие болезни у одного из родителей. В таком случае родителей отправляют на консультацию к генетику.
После родов ребенку делают рентгенографию суставов и конечностей, где аномалия уже будет видна в первые дни жизни малыша. Дополнительно проводится анализ ДНК, однако это лишь формальность для подтверждения диагноза.
Операция брахидактилии
Выделяются следующие разновидности операций:
Проведение операции возможно с достижения ребёнком трёхлетнего возраста. Выбор способа лечения проводится врачом с учётом состояния костной системы крохи.
Полногеномный поиск ассоциаций
Полногеномный поиск ассоциаций (GWAS – genome – wide – association study) – исследование ассоциаций между геномными вариантами и различными фенотипическими проявлениями. Анализ ассоциаций генов-кандидатов лежит в основе идентификации генетических вариантов предрасположенности.
Известно около 90 наследуемых заболеваний и синдромов, сопровождающихся алопецией или гипотрихозом. В большинстве случаев врожденный гипотрихоз является одним из признаков эктодермальных дисплазий, изолированных или сочетанных. В тех случаях, когда изменения волос доминируют и имеют большое диагностическое значение, их рассматривают как отдельное заболевание.
Затем Сафонова Л.А. подробнее рассмотрела некоторые заболевания волосистой части головы.
Какие последствия могут быть у брахидактилии?
Осложнения зачастую носят косметический характер. Таким образом, ребёнок отличается от своих сверстников лишь своими конечностями, но в остальном он такой же, как и другие дети.
Однако, в будущем это может стать причиной издевательств или насмешек со стороны коллектива, поэтому большинство пациентов с данной патологией имеют значительные психологические проблемы, склонность к депрессии и комплекс неполноценности.
В более тяжёлых случаях наблюдается задержка роста, а также снижение физических возможностей ребёнка и его подвижности из-за низкой функциональности верхних и нижних конечностей.
В остальном у больного брахидактилией проблем со здоровьем нет, и его организм ничем не отличается от организма нормального здорового человека.
Симптомы синдрома Дауна
Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).
Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.
У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.
80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).
Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.
При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.
У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.
Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.
Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.
Симптомы
Брахидактилия большого пальца появляется и развивается чаще самостоятельно.
Но иногда протекает вместе с другими генетическими синдромами и анатомическими изменениями в теле человека:
Брахидактилия большого пальца деформируются ребра, череп и грудная клетка;
- укорачивается шея;
- лобные пазухи неполноценно развиты;
- замедляется рост;
- наблюдаются нарушения опорной функции, движений;
- больной быстро устает умственно;
- у некоторых пациентов фаланги или пальцы совсем отсутствуют (адактилия);
- деформируются ногти;
- развивается повторный гипотиреоз.
Ногтевые фаланги неполноценно развиты или полностью отсутствуют.
Брахидактилия протекает изолировано, но как уже упоминалось, с ней вместе развиваются другие генетические аномалии:
| Название | Описание |
| Синдром Дауна | Заболевание характеризуется короткой шеей, симптомами катаракты, косоглазием. Появляются проблемы с зубами, врожденные изменения в работе сердечно-сосудистой системы. Деформируется также грудная клетка. |
| Синдром Беймонда | Появляются проблемы со зрением и мозжечковая атаксия. |
| Фронтоназальная дисплазия | Тяжелое заболевание, при котором возникают проблемы не только в работе щитовидной железы. У больного наблюдается сильная деформация черепа, присутствуют также признаки умственной отсталости. |
| Синдром Аарского-Скотта | Патология провоцирует проблемы с суставами и умственными способностями, замедляется рост человека. |
| Синдром Поланда | Сопутствующими генетическими нарушениями являются деформация ребер, отсутствие мышечной ткани в области грудной клетки, развитие синдактилии. |
Различают также определенные клинические признаки, которые возникают при любом виде брахидактилии большого пальца:
- расщепляются или сплющиваются пальцы;
- нарушается подвижность суставов;
- некоторые пальцы срастаются (синдактилия);
- мышечная слабость;
- на руках и ногах вырастает больше пальцев (полидактилия);
- не полностью развиваются крайние фаланги, ногтевая пластина.
Отсутствие фаланг в медицине называют адактилией. Неполное их развитие – это эктродактилия. Установить точный диагноз поможет врач ортопед, назначив больному специальные обследования. Мышечная слабость и тугоподвижность суставов нарушают функционирование стоп и кистей.
https://youtube.com/watch?v=XGdMvHwnxvk
Прогноз
Современные методы исследования в медицине позволяют выявлять заболевание у детей в раннем возрасте. Это помогает повысить качество жизни таких пациентов и предупредить раннюю смертность. Продолжительность жизни людей с синдромом Марфана при бережном отношении к своему здоровью достигает . Прогноз болезни во многом зависит от выраженности сердечно-сосудистых патологий, поскольку выживание пациентов с этой генетической аномалией определяет состояние аорты и риск ее спонтанного разрыва. Такие люди требуют постоянного наблюдения у врачей различных специальностей для своевременной коррекции проявлений синдрома.
Характер человека по безымянному пальцу
Безымянный палец — палец Аполлона (а в астрологии связан с Солнцем), который открывает наши внутренние интересы. Сильный и ровный: Эмоционально уравновешенный. Ровный, с ровными суставами: Креативность. Длинный: Самонадеянный, жаждущий славы, желающий быть в центре внимания — хороший знак для тех, кто делает карьеру в шоу-бизнесе или рекламе. Очень длинный: Интроверт.
Короткий (Е): Стыдливый, плохо контролирующий эмоции. Третья фаланга самая длинная: Говорит о желании денег и роскоши. Склоненный по направлению ко второму пальцу: Одержимый тревогами, вечно обороняющийся. Второй и третий пальцы склоняются друг к другу (F): Скрытный.
Фаланга ногтя склоняется по направлению ко второму пальцу Неполадки с сердцем — эмоциональные или физические. Склоняется по направлению к ладони, когда рука расслаблена: Трудности с интуитивными аспектами. Скрюченный, или искривленный, или непропорциональный руке в целом: Эмоциональные трудности.
Этот палец часто называют пальцем искусства. Палец Солнца дает неоценимую информацию, если вы ищете человека, который способен наслаждаться красотой. Длинный палец Солнца обнаруживает характер с артистическими и творческими наклонностями; но если палец слишком длинный, энтузиазм человека может распространиться на азартные игры. Это делец – и в бизнесе, и в любви. Когда этот палец слишком короткий, у человека может отсутствовать чувство художественного восприятия.
Диагностика
Диагностировать короткопалость у человека можно еще на этапе внутриутробного развития. Для этого на сроке 20-24 недели проводится 3D УЗИ. Кроме того, если у одного из родителей обнаружена подобная аномалия, пару направляют на консультацию к генетику.
В большинстве случаев брахидактилия у будущего ребенка не является поводом для прерывания беременности. Такая рекомендация может быть дана только в случае сочетания укорочения пальцев с более серьезными хромосомными патологиями.
Рентгеновский снимок здоровой и деформированной кистей
После рождения младенца для диагностики заболевания применяются рентгенологические методы, позволяющие четко увидеть строение кистей и стоп, а также ДНК-анализ, показывающий мутацию в генетической информации.
Диагностика
Диагностировать брахидактилию можно как в пренатальном, так и в постнатальном периоде, то есть до родов и после. Пренатальная диагностика проводится методом ультразвукового исследования на 5-6 месяце беременности. Эту процедуру проходят многие женщины, и не только для того чтобы выяснить внутриутробные пороки.
Желание узнать пол, познакомиться с малышом, проверить его самочувствие (насколько это возможно) так естественно. Кроме того, сегодня есть прекрасная возможность увидеть фото и видео еще не рожденного ребенка
Именно во время УЗИ можно заметить малейшие отклонения в развитии, особенно если проводится трехмерная сонография – объемное 3D-исследование. Второй триместр – наиболее подходящее время для выяснения подробностей протекания беременности. Токсикоз уже не беспокоит, специальной подготовки к процедуре не требуется (поскольку полный мочевой пузырь с успехом заменяют околоплодные воды).
Если обнаруживается брахидактилия в изолированной форме, то вопрос об искусственном аборте решается самой женщиной. Однако в случае выявления хромосомных синдромов есть серьезные основания для прерывания беременности.
Уже после рождения врач может поставить диагноз на основании визуального осмотра и клинического обследования, которое включает проведение следующих процедур:
- рентгена;
- магнитно-резонансной томографии;
- реовазографии;
- электромиографии;
- стабилографии;
- подографии (для уточнения информации, дополняющей клиническую картину).
Необходимо отметить также важность генеалогического анализа, посредством которого раскрывается медико-патологический семейный фон. Родословная пациента позволяет с максимальной точностью сделать выводы о наследовании патологий
