Всё, что нужно знать родителям о синдроме Шерешевского-Тёрнера у ребёнка

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии – биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.
Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.
В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении.  С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного  лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки – метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.
 

Причины генетической патологии

ДНКсовокупность геновферментовВсе хромосомы можно условно разделить на два вида:

• Аутосомы. Аутосомы – это первые 22 пары хромосом. Они кодируют большую часть генетической информации. Каждая из аутосом содержит гены, без которых организм попросту не может выжить. Именно поэтому отсутствие любой из 44 аутосом неминуемо ведет к гибели плода во внутриутробном периоде.
• Половые хромосомы. Половые хромосомы, в отличие от аутосом, не всегда являются схожими, хотя их тоже условно объединяют в 23-ю пару. Эти хромосомы бывают двух видов, которые условно обозначаются Х (женская хромосома) и Y (мужская хромосома). Эти молекулы ДНК сильно различаются между собой как по размерам, так и по генам, которые на них расположены. Хромосома Y является самой маленькой в геноме и содержит всего 429 генов (из них лишь 76 кодируют определенные белковые молекулы). Присутствие этой хромосомы в геноме необязательно. Она обуславливает развитие организма по мужскому типу. Если же ее нет, идет развитие по женскому типу.

беременностьСуществуют следующие генетические варианты данного заболевания:

• Полное отсутствие второй половой хромосомы. Данный вариант синдрома встречается чаще всего (примерно в 60% случаев). Единственная Х-хромосома почти в 80% случаев имеет материнское происхождение. Поскольку вторая (отцовская) хромосома отсутствует, развитие по женскому типу оказывается неполным. До 3 месяца беременности яичники у эмбриона развиваются нормально. Однако дальше происходит постепенное замещение нормальных фолликулов (клетки, из которых в будущем сформируются яйцеклетки) соединительной тканью. Кроме того, наблюдается ряд пороков развития других органов и тканей. Полное отсутствие второй половой хромосомы считается наиболее тяжелым вариантом синдрома. При нем основные признаки и симптомы встречаются наиболее часто.
• Мозаичный вариант. Мозаичный вариант считается более легким. При нем только часть клеток организма содержит одну Х-хромосому. В других клетках половых хромосом две, причем вторая может быть как Х, так и Y. Иногда встречаются и больные с третьим типом клеток, содержащим три Х-хромосомы. Механизм образования такой мозаики достаточно прост. После зачатия клетки эмбриона начинают активно делиться. При этом делится и генетический материал между дочерними клетками. Если в какой-то момент этого разделения не происходит, то часть клеток в будущем будет иметь аномальный набор половых хромосом. При мозаичном варианте прогноз для девочек лучше. Тяжелые пороки развития при рождении обычно отсутствуют, а в пубертатном периоде проблемы с менструальным циклом не так сильно выражены. Как правило, фенотип (внешность), характерная для синдрома Шерешевского-Тёрнера все же присутствует, но количество видимых признаков этого заболевания меньше, чем при полной моносомии Х.
• Структурные изменения Х-хромосомы. В редких случаях синдром Шерешевского-Тёрнера диагностируют у женщин, которые по факту имеют две Х-хромосомы. Одна из этих хромосом сильно повреждена (например, отсутствует ее большая часть). При этом появляются симптомы и признаки, характерные для этого заболевания, но их будет меньше, чем при полной форме.

для женщин – 46, ХХНа вероятность рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут повлиять:

• некоторые инфекции половой сферы, перенесенные женщиной в прошлом;
• химические факторы (загрязненность окружающей среды, сложные химические соединения);
• физические факторы (сильные электромагнитные и ионизирующие излучения);
• генетическая предрасположенность;
• голодание или истощение организма в результате тяжелой болезни (преимущественно в период перед зачатием).

гаметы

Причины возникновения синдрома

Вся информация о человеке, его предках закодирована в 46 хромосомах. Код несут в себе находящиеся в определенном порядке гены. 44 хромосомы передают общую информацию об организме. Две оставшиеся определяют пол. У женщин две хромосомы Х, у мужчин – ХY. Когда в женском генетическом коде отсутствует одна хромосома Х, это является причиной синдрома Тернера-Шерешевского.

Недостаток половой хромосомы появляется в результате отклонения кариотипа от нормы. Предугадать патологию невозможно. Больной ребенок может родиться у здоровых родителей.

Изучение наследственной аномалии выявило связь ее возникновения со следующими факторами:

• перенесенные матерью половые инфекции;
• неблагоприятная экология;
• электромагнитное излучение;
• истощение организма матери;
• длительное голодание перед зачатием;
• злоупотребление алкоголем при вынашивании малыша.

Лечение синдрома Шерешевского – Тернера

Выбор тактики лечения больных с синдромом
Шерешевского – Тернера зависит от наличия или отсутствия в кариотипе У-
хромосомы. Если в кариотипе обнаруживаются элементы Y-хромосомы,
яичники удаляют оперативным путем в молодом возрасте (до 20 лет), с
целью предотвращения перерождения тканей железы в злокачественную
опухоль.

В случаях отсутствия Y-хромосомы
в кариотипе пациенток, либо после хирургического удаления яичников
назначают заместительную гормональную терапию эстрогенами в возрасте
16-18 лет, целью которой является развитие вторичных половых признаков
(оволосение по женскому типу, увеличение молочных желез), снижение
уровня гонадотропинов, восстановление менструального цикла,
предупреждение развития эстрогендефицитных состояний – остеопороза,
нарушений метаболизма, заболеваний сердечно-сосудистой системы,
повышение качества жизни и адаптированность в социум. При необходимости
больным оказывается психологическая помощь.

Низкорослость корригируется введением
гормона роста до закрытия зон роста. Прогноз синдрома
Шерешевского-Тернера благоприятный в отношении продолжительности жизни и
интеллектуального развития. В отношении восстановления детородной
функции прогноз неблагоприятный, большая часть пациенток остается
бесплодной.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тёрнера

У новорожденных диагноз можно заподозрить при наличии лимфедемы или крыловидной складки шеи. В отсутствие этих изменений диагноз у некоторых детей выявляют позже на основании низкого роста, аменореи и отсутствия пубертата. Диагноз подтверждается исследованием кариотипа. Для обнаружения врожденных пороков сердца показано проведение эхокардиографии или МРТ.

Цитогенетический анализ и исследования с Y-специфичным зондом проводят всем лицам с дисгенезией гонад для исключения мозаицизма с наличием клеточной линии с кариотипом 46, XY (45, X/46XY). У таких пациентов обычно женский фенотип с различными чертами синдрома Тернера. Они находятся в группе повышенного риска по развитию злокачественных новообразований гонад, особенно гонадобластомы, поэтому для профилактики сразу после определения диагноза следует удалить гонады.

Физическое обследование

Диагноз ставят на основании характерной клинической картины: короткая шея с избытком кожи и крыловидными складками у новорождённых девочек, лимфатический отёк кистей и/или стоп, врождённые пороки левого сердца или аорты (особенно коарктация аорты), задержка роста и полового развития в пубертатный период у девочек.

Этиопатогенетические факторы

Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.

Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:

• потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
• перенес участка хромосомы,
• образование хромосомы в виде кольца,
• прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.

Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.

Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.

Кариотипы при данном синдроме:

• Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
• Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY – отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.

Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.

Синдром Шерешевского-Тернера: симптомы патологии

Время начала проявления заболевания у всех пациентов неодинаково. У одних оно диагностируется еще во внутриутробном периоде. Такие дети рождаются с длиной тела не более 48 см и весом 2500-2800 кг. У других патология проявляет себя через несколько лет: девочка заметно отстает в росте, родителям бросаются в глаза вальгусное отклонение в локтевых суставах, низкая линия роста волос на задней части шеи, опущение век. Кроме того, дети с синдромом Шерешевского-Тернера могут страдать задержками умственного развития.

Хотя данная болезнь связана с половым недоразвитием, многие ее симптомы являются внешними:

• маленький рост (135-145 см для взрослой женщины);
• короткая шея;
• неправильное телосложение;
• необычная форма грудной клетки (от щитообразной до бочкообразной);
• укороченные кости запястья;
• избыточное количество кожи на шее (так называемые «крылья);
• низкая посадка ушей, деформация ушных раковин;
• опущенные веки, наличие эпикантуса;
• обилие пигментных пятен.

Так выглядят люди с синдромом Шерешевского-Тернера. Обычно они страдают от сердечных аномалий, пороков кровеносной системы, проблем с почками. Однако нельзя сказать, что при постановке данного диагноза у ребенка будет полный набор всего перечисленного. Проявления у каждого больного – индивидуальные. Синдром Тернера-Шерешевского, признаки которого не могут быть одинаковыми у двух женщин, этим и примечателен. Хотя статистика и приводит примерную картину заболевания, несколько идентичных случаев найти практически невозможно.

Прогнозы

Если стент во время операции был установлен правильно, то патология Мея Тернера не вернется. В редких случаях случается смещение баллона по сосуду, тогда процедуру стентирования проводят повторно. Диагностику делают несколько раз: сразу после вмешательства, через месяц, потом еще через 3, спустя год и два от момента проведения.

Пациенту назначают регулярное наблюдение у специалиста по сосудам и профилактическое лечение препаратами, которые предотвращают тромбоз.

Вена в том участке, где расположен стент сдавливаться механически уже не будет. Однако всегда остается риск формирования тромбов и атеросклеротических бляшек.

Как выглядят дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера?

У детей с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут наблюдаться следующие особенности:

• появление родинок;
• прогрессирующее отставание в физическом развитии;
• отставание в умственном развитии;
• дефекты развития зубов;
• функциональные расстройства;
• половой инфантилизм.

Функциональные расстройства

Наиболее распространенными нарушениями при этом являются:

• Нарушение сосательного рефлекса. Данная проблема возникает не только при «готическом» нёбе, о котором говорилось выше. Даже при отсутствии аномалий развития ротовой полости могут наблюдаться нарушения на уровне нервной системы. Ребенок плохо контролирует работу мышц.
• Общее беспокойство. Данное нарушение не имеет конкретных проявлений. Чаще родители так характеризуют поведение малыша в целом. Ребенок плохо спит, не всегда реагирует на обращение к нему, часто плачет без причины. Все эти проблемы обычно исчезают в первые годы жизни, по мере развития центральной нервной системы и приобретения определенных навыков и рефлексов.
• Срыгивание еды. После кормления дети срыгивают плохо переваренные остатки пищи. Это может говорить о сопутствующих аномалиях развития пищеварительной системы (сужение или атрезия пищевода). Однако и без структурных нарушений срыгивание встречается очень часто. Причина в том, что мышцы в стенках желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) не сокращаются равномерно и плохо проталкивают пищевой комок. Еда задерживается в желудке и иногда срыгивается обратно. В более старшем возрасте дети, конечно, уже не отрыгивают еду, но те же нарушения моторики кишечника могут быть причиной запоров.
• Поздние речевые навыки. Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера начинают говорить позже, чем их сверстники. Отчасти это объясняется некоторой задержкой умственного развития. Такая проблема, однако, наблюдается только у 15 – 20% детей.
• Недержание мочи. Данная проблема также связана с нарушением иннервации. Энурез (недержание мочи во сне) может встречаться до начального школьного возраста. Со временем он проходит.

Половой инфантилизм

внешность и половое развитиеОсновными симптомами у девочек в подростковом возрасте являются:

• Аномалии развития наружных половых органов. В норме дифференциация наружных половых органов в пубертатный период обуславливается высокой концентрацией гормонов. У девочек с синдромом Шерешевского-Тёрнера их недостаточно. Из-за этого кожа половых губ бледная, больше напоминает обычные кожные складки (мошонкообразная форма). Клитор может быть несколько увеличен. Вход во влагалище деформирован и напоминает воронку, а само влагалище имеет удлиненную форму.
• Аномалии развития молочных желез. Увеличение груди в подростковом возрасте также вызвано повышенной концентрацией половых гормонов. У девочек с данным заболеванием грудь практически не увеличивается. Соски уменьшены, несколько втянуты. Ореол вокруг соска, который в норме пигментируется меланином, бледнеет.
• Нарушения оволосения кожного покрова. В подростковом возрасте появляется волосяной покров в области лобка и подмышечных впадин. В данном случае он будет очень слабо развит либо будет отсутствовать вовсе. Иногда из-за пониженного количества эстрогенов имеются признаки оволосения по мужскому типу (больше волос на руках, груди, верхней губе). Дело в том, что даже при отсутствии Y-хромосомы некоторые ткани в женском организме производят андрогены (мужские половые гормоны). В норме они подавляются высоким уровнем эстрогена, но у пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера это не происходит.
• Дисменорея. Дисменорея, или нарушение менструального цикла, встречается у большинства пациенток. В ряде случаев менструации отсутствую вовсе (аменорея). Это объясняется тем, что в яичниках большинство фолликулов заросло соединительной тканью. Они не созревают и не выходят из органа (нет овуляции). Матка и маточные трубы также развиты плохо.
• Отсутствие психологической зрелости. Отсутствие психологической зрелости часто путают с пониженным уровнем интеллекта. На самом деле, задержка в половом созревании откладывает определенный отпечаток на личность пациентки. У них обычно слабо развиты волевые качества, присутствует «детская» несерьезность при решении проблем. Однако интеллект как таковой в этом возрасте практически нормален. Девушки бывают эмоционально неустойчивы. Все это порой создает препятствия для самостоятельной жизни. Определенный отпечаток накладывает и психологическая закомплексованность. Она вызвана видимыми отличиями от сверстниц и своеобразной «стигматизацией» со стороны окружающих. Как правило, после 18 – 20 лет пациентки все же успешно адаптируются в обществе.

Можно ли делать ЭКО?

Синдром Тернера сопровождается бесплодностью. Возможность иметь детей есть только у пациенток с мозаичной формой, у которых сформирована матка. Половой инфантилизм не позволяет провести зачатие естественным путем. Шанс выносить и родить здорового ребенка есть у женщины при проведении ЭКО.

Если у женщины полноценно развиты яичника, ей подсаживают собственную оплодотворенную яйцеклетку. Чтобы ребенок родился без нарушений на генном уровне, половые клетки должны иметь нормальный кариотип 46ХХ. Современные репродуктивные методы позволяют использовать донорскую яйцеклетку.

Успешное оплодотворение происходит в 2–3 раза реже, чем у здоровых женщин, и составляет 20–30%. Вероятность прерывания беременности после ЭКО составляет у больных пациенток до 40%.

Симптомы дискинезии гонад

Первые признаки болезни может заметить врач во время УЗИ плода. После рождения ребенка о синдроме свидетельствуют:

• маленький рост и вес при рождении, несмотря на доношенную беременность;
• утолщенные складки кожи в затылочной части;
• крылоподобные складки по бокам шеи;
• множественные пигментные невусы;
• искривление локтевых суставов;
• низко посаженные небольшого размера уши;
• типичные отеки кистей и стоп;
• гипоплазия ногтей;
• широкая грудная клетка;
• втянутые соски;
• аномалии половых органов;
• низкий рост;
• задержка физического развития;
• укороченная шея;
• нарушение зрения и слуха;
• неправильное развитие нижней челюсти;
• непропорциональное телосложение.

Синдром Шерешевского – Тернера – признаки заболевания

Больные с синдромом Шерешевского – Тернера
предъявляют жалобы на отсутствие менструальных выделений, низкий рост и
некоторые косметические дефекты внешности.

У большинства новорожденных девочек с этим
заболеванием выявляются лишь легкие клинические проявления, однако у
определенной группы младенцев отмечаются лимфатические отеки кистей и
ступней, а также кожные складки на задней поверхности шеи. Одними из
самых распространенных аномалий, встречающихся при заболевании
Шерешевского – Тернера, считаются короткая шея с низким уровнем роста
волос и крыловидными шейными складками, расширенная грудная клетка,
слабо развитые половые органы – малые половые губы, клитор, матка, а
также широко расставленные втянутые соски. У некоторых пациенток
отмечаются аномалии формы и расположения ушей (лопоухость), которые
сочетаются в половине случаев с тугоухостью.

В сравнении с родственниками девочки
отличаются более низким ростом – не более 150 см, но при этом масса тела
довольно внушительная. Реже выявляются такие признаки, как
множественные пигментные невусы или витилиго, аномалии пястных и
плюсневых костей кистей и стоп, деформация локтевых и плечевых суставов,
гипоплазированные узкие ногти. Видоизменена и лицевая часть пациенток –
челюстные кости уменьшены в размерах, небо высокое, наблюдается также
опущение век.

Со стороны внутренних органов возможно
обнаружение аномалий сердца в виде коарктации аорты, её расслоения,
нарушения целостности межжелудочковой перегородки и двухстворчатого
клапана аорты. Нередки и врожденные аномалии и пороки развития почек
(подковообразная почка, удвоение лоханок и мочеточников), кровеносных
сосудов опухолевой природы (гемангиомы, телеангиэктазии).

Женские половые железы замещаются тяжами из
соединительной ткани, не способными вырабатывать половые клетки, в
результате чего у подавляющего большинства (90%) больных девочек не
наступает период полового созревания, молочные железы не увеличиваются,
развивается первичная аменорея. У остальных 10% возможно спонтанное
начало менструаций, но и в этом случае фертильность женщины остается под
вопросом.

Психическая сфера больных с синдромом
Шерешевского – Тернера практически не страдает. Правда, некоторые авторы
отмечают снижение у них внимания и некоторых процессов восприятия, в
частности пространственного, что отражается на качестве обработки
невербальной (несловесной) информации.

Различают три формы дисгенезии гонад – стертая, чистая и смешанная, отличающиеся друг от друга клиническими проявлениями. При стертой форме
у пациенток выявляется мозаичный кариотип 45 Х0/ 46 ХХ, и выраженность
клинической картины связана с соотношением клеток с нормальным и
деформированным кариотипом. Если преобладает процент клеток с
отсутствием одной из Х-хромосом, то внешние признаки больного будут
схожи с классическим видом пациентов с заболеванием Шерешевского –
Тернера. В противном случае будет отмечаться спонтанное развитие внешних
половых признаков, но у больных будет выявлена первичная аменорея и
признаки недоразвития половых органов.

Чистая форма яичниковой дисгенезии (синдром Свайера) характеризуется кариотипом 46 ХХ, либо 46 ХY.
По внешнему виду распознать наличие хромосомных дефектов сложно, так
как рост пациенток нормальный, соматические дефекты и аномалии не
выявляются. Однако, внешние половые признаки при этом слабо развиты.
Кроме того, при осмотре выявляется генитальный инфантилизм, т.е. половые
органы также недостаточно развиты.

Смешанная форма дисгенезии яичников
проявляется первичной аменореей, вирилизацией – увеличением клитора,
оволосением по мужскому типу, что обусловлено наличием в кариотипе
неполноценной Y-хромосомы.
При этой форме заболевания в постпубертатном периоде возможны опухоли
яичников комбинированного типа – гонадобластомы, эмбриональные
карциномы.

Установление диагноза

У младенца синдром Шерешевского может выявить неонатолог или педиатр, для этого достаточно провести визуальный осмотр. Указывает на наличие патологии крыловидные складки на шее и отечные конечности. Если явные наружные симптомы отсутствуют, то болезнь обнаруживается в подростковом возрасте по низкому росту, отсутствию первого менструального кровотечения. Кроме того, у больного слабо выражены вторичные половые признаки.

Диагностика обязательно включает анализ на гормоны. Во время исследования обнаруживается увеличение количества гонадотропинов, снижение уровня эстрогенов. Большое диагностическое значение имеет исследование и кариотипа. Обнаружить специфические признаки патологии врач может после акушерского УЗИ. При подозрении на СШТ назначается пренатальная диагностика:

• УЗИ плода показывает, что у него отсутствует носовая кость, увеличена толщина воротникового пространства, недостаточно длинные бедренные или плечевые кости и т. д. Комплексное исследование включает биохимию крови матери на β-ХГЧ, РАРР-А.
• Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) являются более точными, чем вышеописанный скрининг. Пункцию амниотической оболочки (амниоцентез) и биопсию хориона (зародышевая часть плаценты) чаще всего назначают при повышенном риске рождения ребенка с СШТ, женщинам старше 35 лет, а также при плохих результатах неинвазивных исследований.

Инвазивные исследования проводят только по особым показаниям, они способны с высокой точностью определить патологию.

Больному может понадобиться помощь различных специалистов: генетика, эндокринолога, кардиолога, нефролога, офтальмолога, ЛОР-врача, гинеколога, андролога и т. д.

Чтобы обнаружить врожденные пороки и сопутствующие болезни, назначаются следующие исследования:

• Эхокардиография.
• МРТ сердца.
• Электрокардиограмма.
• УЗИ почек.
• Рентген позвоночного столба, суставов конечностей и остального скелета.
• Денситометрия для проверки плотности костей.
• Гинекологические исследования.
• УЗИ органов малого таза, мошонки и т. д.

Чтобы отличить СШТ от гипофизарного нанизма (задержка физического развития вследствие недостатка соматотропного гормона), нужно провести анализ на гормоны гипофиза, рентген турецкого седла (образование в клиновидной кости черепа), ЭЭГ (электроэнцефалографию).