Остеопетроз, или мраморная болезнь: 4 формы опасного заболевания и 3 принципа его лечения

Лечение остеопетроза

Для специалистов России и Украины эффективное лечение остеопетроза является практически невыполнимой задачей, что обусловлено отсутствием необходимых медицинских ресурсов, включая базу доноров. Именно в Израиле для пациентов из СНГ доступно лечение высочайшего качества и есть огромный шанс на спасение даже при тяжелых формах остеопетроза. Медицинский центр «Хадасса» является одним из лучших медучреждений страны, где тысячи пациентов из России, Украины и других стран СНГ прошли успешную процедуру ТКМ.

В процессе лечения остеопетроза участвуют:

Профессор Полина Степенски — руководитель отделения трансплантации костного мозга, всемирно известный трансплантолог, специализирующийся в области педиатрии, онкогематологии, орфанных генетических заболеваний. Доктор Степенски является автором более 90 научных работ и уникальных методик, занимается исследовательской деятельностью, состоит в нескольких онкогематологических ассоциациях и иммунологических сообществах Израиля, США и Европы. Под руководством профессора Степенски в клинике «Хадасса» было проведено более 3 500 успешных пересадок костного мозга, 1 200 из них — детям. Профессор Степенски благодаря своим знаниям и навыкам помогла сотням детей, страдавших от редких генетических патологий.

Доктор Ирина Зайдман — специалист высшей категории, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга в МЦ «Хадасса». Специализируется в сфере педиатрии, детской гематоонкологии, пересадке костного мозга. Провела более 400 успешных процедур ТКМ от родственных и от неродственных доноров. Ирина Зайдман помимо практической работы, ведет преподавательскую деятельность, участвует в международных конференциях по трансплантологии, имеет членство в международных ассоциациях гематологии и ТКМ, является автором многих научных статей.

Лечение остеопетроза в иерусалимской клинике «Хадасса» направлено на устранение симптомов, предотвращение осложнений и улучшения качества жизни пациентов. В зависимости от проявлений болезни в протокол включают следующие методы лечения остеопетроза:

  • Лекарственная терапия — подразумевает использование обезболивающих и противовоспалительных препаратов, антибиотиков, кортикостероидов.
  • Витаминотерапия, соответствующая диета.
  • Массаж, физиотерапевтические процедуры.
  • Гемотрансфузия (переливание крови) — проводится при тяжелых формах анемии.
  • Хирургические операции при расстройствах зрения.

При остеопетрозе врачи часто проводят иммобилизацию переломов, корригирующую остеотомию и эндопротезирование суставов, накладывают гипс и вправляют отломки костей. В случае остеомиелита израильские специалисты выполняют дезинтоксикационные процедуры, дренирование гнойных очагов.

Тяжелые формы остеопетроза с прогрессирующим течением требуют наиболее эффективного варианта лечения — трансплантации костного мозга, позволяющей восстановить систему кроветворения, остановить дальнейшее развитие остеопетроза для нормального развития костной ткани. ТКМ является благоприятным фактором прогноза и перспективным методом для долгосрочной выживаемости пациентов.

Симптомы

Основными симптомами остеопетроза, или мраморной болезни, являются:

  • патологические переломы;
  • анемия, как результат поражения кроветворной системы;
  • неврологические расстройства;
  • снижение иммунитета;
  • нарушения слуха, зрения;
  • увеличение печени, селезенки;
  • отставание в физическом и психомоторном развитии.

Как видно, клинические признаки остеопетроза довольно разнообразны. Их выраженность определяется формой патологии и возрастом пациента.

В большинстве случаев дети с остеопетрозом (мраморной болезнью) низкого роста, инфантильны. Подкожно-жировая клетчатка выражена слабо. Ребенок начинает поздно ходить. Зубы также появляются поздно, легко поражаются кариесом, выпадают. Внешние очертания костей изменяются мало, в основном за счет утолщения эпифизов длинных трубчатых костей, или же не изменяются совсем. Довольно характерны изменения черепа, ребер и грудной клетки, варусные деформации конечностей, искривления позвоночника. В тяжелых случаях патология поражает кости таза и лопатки.

Выраженность патологических изменений в разных отделах скелета при остеопетрозе не одинакова. Наиболее сильно мраморная болезнь касается костей, образующих основание черепа и длинных трубчатых костей.

Склеротическое утолщение костей основания черепа при остеопетрозе является причиной сужения его отверстий и каналов. В связи с этим у больных развивается атрофия зрительного нерва, нарушается слух. Другие черепно-мозговые нервы поражаются несколько реже.

Основная причина анемии — вытеснение костного мозга костными массами. В тяжелых случаях изменения со стороны кроветворной системы развиваются внезапно, быстро прогрессируют, и становятся причиной летального исхода. В более легких случаях анемия может наблюдаться годами.

Увеличение печени и селезенки при остеопетрозе обусловлено образованием внекостномозговых очагов кроветворения. На вскрытиях иногда обнаруживают экстрамедуллярные очаги кроветворения, локализованные под надкостницей, под твердой мозговой оболочкой.

У некоторых больных отмечаются аномальные накопления кальция в головном мозге, которые становятся причиной эпилепсии. Также наблюдаются умственная отсталость и ацидоз почечных канальцев — одна из форм почечной недостаточности.

Профилактика

Профилактика ООИ проводится на самом высоком уровне, чтобы предотвратить распространение заболеваний по территории государства. В комплекс первичных профилактических мероприятий входит:

  • временная изоляция зараженного с дальнейшей госпитализацией;
  • постановка диагноза, созыв консилиума;
  • сбор анамнеза;
  • оказание больному первой помощи;
  • забор материала для лабораторного исследования;
  • выявление контактных лиц, их регистрация;
  • временная изоляция контактных лиц до момента исключения их заражения;
  • проведение текущей и заключительной дезинфекции.

В зависимости от типа инфекции, профилактические мероприятия могут различаться:

  • Чума. В природных очагах распространения проводятся наблюдения за численностью грызунов, их обследование и дератизация. В прилегающих районах проводится вакцинация населения сухой живой вакциной подкожно или накожно.
  • Холера. Профилактика включает в себя также работу с очагами распространения инфекции. Проводится выявление больных, их изоляция, а также изоляция всех лиц, контактирующих с зараженным. Осуществляется госпитализация всех подозрительных больных с кишечными инфекциями, проводится дезинфекция. К тому же требуется контроль на данной территории за качеством воды и продуктов питания. Если существует реальная угроза, вводится карантин. При угрозе распространения проводится иммунизация населения.
  • Сибирская язва. Осуществляется выявление больных животных с назначением карантина, дезинфекция меховой одежды при подозрении на заражение, проведение иммунизации по эпидемическим показателям.
  • Оспа. Методы профилактики заключаются в вакцинации всех детей, начиная с 2-х лет, с последующей ревакцинацией. Эта мера практически исключает возникновение оспы.
  • Желтая лихорадка. Также осуществляется вакцинация населения. Детям показано введение вакцины с 9-месячного возраста.

Итак, особо опасные инфекции — это смертельные инфекции, которые обладают высокой степенью заразности

За кратчайшие сроки они способны поразить большую часть населению, поэтому крайне важно соблюдать все меры предосторожности в работе с зараженными животными и птицами, а также своевременно проводить вакцинацию

Перечень ООИ

Всемирной Организацией Здравоохранения был составлен целый список из более ста болезней, способных быстро и массово распространяться среди населения. Изначально, по данным на 1969 год, в этот список входило всего 3 заболевания:

  • чума;
  • холера;
  • сибирская язва.

Однако позднее список был значительно расширен и все патологии, которые в него вошли, условно были разделены на 2 группы:

1. Заболевания, которые носят необычный характер и могут повлиять на здоровье населения. К ним относят:

  • оспу;
  • грипп человека;
  • полиомиелит;
  • тяжелый острый респираторный синдром.

2. Заболевания, любое проявление которых оценивается как угроза, поскольку эти инфекции способны оказывать серьезное влияние на здоровье населения и быстро распространиться в международных масштабах. Сюда же относят заболевания, которые представляют региональную или национальную проблему. К ним относят:

  • холеру;
  • легочную форму чумы;
  • желтую лихорадку;
  • геморрагические лихорадки (Ласса, Марбург, Эбола, лихорадка Западного Нила);
  • лихорадку денге;
  • лихорадку Рифт-Валли;
  • менингококковую инфекцию.

В России к этим болезням добавлены еще две инфекции — сибирская язва и туляремия.

Все эти патологии характеризуются тяжелым протеканием, высоким риском смертности и, как правило, составляют базу для биологического оружия массового поражения.

Симптомы заболевания

Остеосклероз хоть и провоцирует уплотнение костной ткани, у людей, страдающих этим недугом, все равно часто наблюдаются переломы из-за чрезмерной хрупкости костей (а также более высоких риск получения перелома). Причем чаще всего страдают кости бедра.

Сращивание при остеосклерозе происходит обычно нормально, но часто врачи наблюдают замедление процессов консолидации костномозгового канала, а также отмечают, что в процессе заживления не принимает участие костный эндост.

Чтобы понять, что у человека мраморная болезнь, нужно вовремя, еще во младенческом возрасте, обратить внимание на следующие симптомы:

  • несвоевременное прорезывание молочных зубов;
  • кариес, поражающий эмаль зубов еще в детском возрасте;
  • замедление физического развития малыша;
  • водянка головного мозга;
  • проблемы развития ребенка психического характера;
  • чрезмерно быстрая утомляемость при небольших физических нагрузках;
  • болевые ощущения в ногах и руках после занятий спортом;
  • гидроцефалия в детском возрасте;
  • анемия гипохромного типа;
  • увеличение селезенки, печени и лимфоузлов.

Рентгеновские снимки мраморной болезни

Также на мраморную болезнь могут указывать различные деформации скелета, которые доктора определяют, как патологические: грудной клетки, черепной коробки, позвоночника и т.п.

Из-за чрезмерного разрастания костной ткани остеосклероз может спровоцировать компрессии нервных окончаний и даже спинного мозга. Также этот недуг часто становится причиной стеноза спинномозгового канала, что, в свою очередь, приводит к потере зрения, парезам и даже параличам конечностей.

Лечение мраморной болезни

При ранней диагностике остеосклероза больному назначается консервативная терапия, которая включает прием:

  • кортикостероидов;
  • витамина D;
  • гамма-интерферона;
  • эритропоэтиномы и др.

Если речь идет о совсем маленьком пациенте, тогда ему необходимо систематически проходить осмотры и ортопеда, чтобы быстро выявлять и устранять все осложнения, которые может вызвать мраморная болезнь (анемия, искривление позвоночника и т.п.).

Профилактика остеосклероза

Если случай серьезный и запущенный или консервативная терапия не дала прогнозируемых положительных результатов, тогда медицина может предложить лишь кардинальный вариант лечения — пересадку костного мозга.

В тех же случаях, когда еще есть шанс нормализовать будущую жизнь пациента, врачи обычно назначают следующие препараты при остеосклерозе (категорически запрещено принимать самостоятельно без консультации доктора):

  • Бетаспан депо;
  • Дексаметазон;
  • Гидрокортизон;
  • Альфадол;
  • Эргокальциферол;
  • Ингарон и др.

Симптомы заболевания

Остеосклероз хоть и провоцирует уплотнение костной ткани, у людей, страдающих этим недугом, все равно часто наблюдаются переломы из-за чрезмерной хрупкости костей (а также более высоких риск получения перелома). Причем чаще всего страдают кости бедра.

Сращивание при остеосклерозе происходит обычно нормально, но часто врачи наблюдают замедление процессов консолидации костномозгового канала, а также отмечают, что в процессе заживления не принимает участие костный эндост.

Чтобы понять, что у человека мраморная болезнь, нужно вовремя, еще во младенческом возрасте, обратить внимание на следующие симптомы:

  • несвоевременное прорезывание молочных зубов;
  • кариес, поражающий эмаль зубов еще в детском возрасте;
  • замедление физического развития малыша;
  • водянка головного мозга;
  • проблемы развития ребенка психического характера;
  • чрезмерно быстрая утомляемость при небольших физических нагрузках;
  • болевые ощущения в ногах и руках после занятий спортом;
  • гидроцефалия в детском возрасте;
  • анемия гипохромного типа;
  • увеличение селезенки, печени и лимфоузлов.

Рентгеновские снимки мраморной болезни

Также на мраморную болезнь могут указывать различные деформации скелета, которые доктора определяют, как патологические: грудной клетки, черепной коробки, позвоночника и т.п.

Из-за чрезмерного разрастания костной ткани остеосклероз может спровоцировать компрессии нервных окончаний и даже спинного мозга. Также этот недуг часто становится причиной стеноза спинномозгового канала, что, в свою очередь, приводит к потере зрения, парезам и даже параличам конечностей.

Патогенез

Патогенез остеопетроза (мраморной болезни) изучен мало. В нормальной костной ткани функционируют два типа клеток — остеобласты и остеокласты. Первые отвечают за выработку неминерализованного межклеточного матрикса кости, принимают участие в его обызвествлении, регулируют обмен фосфора и кальция. Основная функция остеокластов — резорбция костной ткани, или разрушение отживших компонентов. Ремоделирование — нормальный процесс, который необходим для того, чтобы костная ткань оставалась крепкой и здоровой.

При остеопетрозе (мраморной болезни) наблюдается недостаток карбоангидразы — биологически активного вещества, фермента, регулирующего работу протонового насоса остеокластов. В итоге  резорбция костной ткани нарушается, а ее образование — продолжается. Кость становится плотной и хрупкой. Полости внутри костей замещаются соединительной тканью, в результате чего нормальное функционирование костного мозга становится невозможным. У пациента развивается анемия, лейкопения, тромбоцитопения. Компенсаторно увеличиваются лимфатические узлы, печень и селезенка. При передавливании черепно-мозговых нервов появляется неврологическая симптоматика. Из-за повышенной хрупкости костей у больных отмечаются переломы, чаще всего бедренной кости. Часто они осложняются гнойным остеомиелитом и сепсисом.

Симптомы заболевания

Остеосклероз хоть и провоцирует уплотнение костной ткани, у людей, страдающих этим недугом, все равно часто наблюдаются переломы из-за чрезмерной хрупкости костей (а также более высоких риск получения перелома). Причем чаще всего страдают кости бедра.

Сращивание при остеосклерозе происходит обычно нормально, но часто врачи наблюдают замедление процессов консолидации костномозгового канала, а также отмечают, что в процессе заживления не принимает участие костный эндост.

Чтобы понять, что у человека мраморная болезнь, нужно вовремя, еще во младенческом возрасте, обратить внимание на следующие симптомы:

  • несвоевременное прорезывание молочных зубов;
  • кариес, поражающий эмаль зубов еще в детском возрасте;
  • замедление физического развития малыша;
  • водянка головного мозга;
  • проблемы развития ребенка психического характера;
  • чрезмерно быстрая утомляемость при небольших физических нагрузках;
  • болевые ощущения в ногах и руках после занятий спортом;
  • гидроцефалия в детском возрасте;
  • анемия гипохромного типа;
  • увеличение селезенки, печени и лимфоузлов.

Рентгеновские снимки мраморной болезни

Также на мраморную болезнь могут указывать различные деформации скелета, которые доктора определяют, как патологические: грудной клетки, черепной коробки, позвоночника и т.п.

Из-за чрезмерного разрастания костной ткани остеосклероз может спровоцировать компрессии нервных окончаний и даже спинного мозга. Также этот недуг часто становится причиной стеноза спинномозгового канала, что, в свою очередь, приводит к потере зрения, парезам и даже параличам конечностей.

Классификация особо опасных инфекций

Все ООИ классифицируют на три типа:

  1. Конвенционные заболевания. На такие инфекции распространяются международные санитарные правила. Это:
  • бактериальные патологии (чума и холера);
  • вирусные заболевания (оспа обезьян, геморрагические вирусные лихорадки).
  1. Инфекции, которые требуют международного надзора, но не подлежат проведению совместных мероприятий:
  • бактериальные (сыпной и возвратный тифы, ботулизм, столбняк);
  • вирусные (ВИЧ, полиомиелит, грипп, бешенство, ящур);
  • протозойные (малярия).
  1. Не подлежат надзору ВОЗ, находятся под регионарным контролем:
  • сибирская язва;
  • туляремия;
  • бруцеллез.

Диагностика болезни

Первичная диагностика мраморной болезни может быть проведена после рентгенографии любой части тела, так как именно на рентгеновских снимках отлично видны непрозрачные части костей с характерными вкраплениями склеротического типа.

После того, как врач заподозрит мраморную болезнь, он должен изучить анамнез не только пациента, но и его родственников. Затем доктор отправит пациента на сдачу анализов:

  • ОАК (общий анализ крови);
  • биохимический анализ крови.

Эти лабораторные методы исследования крови позволяют обнаружить присутствие ионов фосфора и калия, а также укажут на анемию.

Диагностика костей, пораженных мраморной болезнью

Чтобы окончательно подтвердить диагноз пациент также направят на КТ или МРТ (компьютерную томографию или магнитно-резонансную томографию), которые позволят максимально точно определить пораженные участки костной ткани, размежевать мраморную болезнь с другими патологиями:

  • рахитом;
  • болезнью Педжета;
  • лимфогранулематозой;
  • новообразованиями;
  • метастазом.

Лечение мраморной болезни

При ранней диагностике остеосклероза больному назначается консервативная терапия, которая включает прием:

  • кортикостероидов;
  • витамина D;
  • гамма-интерферона;
  • эритропоэтиномы и др.

Если речь идет о совсем маленьком пациенте, тогда ему необходимо систематически проходить осмотры и ортопеда, чтобы быстро выявлять и устранять все осложнения, которые может вызвать мраморная болезнь (анемия, искривление позвоночника и т.п.).

Профилактика остеосклероза

Если случай серьезный и запущенный или консервативная терапия не дала прогнозируемых положительных результатов, тогда медицина может предложить лишь кардинальный вариант лечения — пересадку костного мозга.

В тех же случаях, когда еще есть шанс нормализовать будущую жизнь пациента, врачи обычно назначают следующие препараты при остеосклерозе (категорически запрещено принимать самостоятельно без консультации доктора):

  • Бетаспан депо;
  • Дексаметазон;
  • Гидрокортизон;
  • Альфадол;
  • Эргокальциферол;
  • Ингарон и др.

Анализы и диагностика

Первый этап диагностики остеопетроза, или мраморной болезни — беседа с врачом. В ходе опроса доктор соберет жалобы пациента, оценит их динамику, характер, установит время их появления и возможную причину. Следующий этап — лабораторное и инструментальное обследование. Из дополнительных методов исследования пациенту рекомендуют:

  • общеклинический анализ крови;
  • биохимический скрининг;
  • рентгенологическое исследование костей;
  • КТ или МРТ.

В общем анализе крови при остеопетрозе (мраморной болезни) наблюдается снижение концентрации гемоглобина и всех форменных элементов крови. Также определяется анизоцитоз, пойкилоцитоз, полихроматофилия и эритробластоз.

С помощью биохимического анализа крови обнаруживают недостаток кальция и фосфора, хотя, в некоторых случаях, эти показатели при остеопетрозе (мраморной болезни) могут оставаться в пределах нормы.

Патологические изменения в костях при остеопетрозе помогает выявить рентгенографическое исследование. Для уточнения диагноза рекомендуют провести рентгенографию черепа, бедер и позвоночника. На всех снимках обнаруживают резкое уплотнение костной ткани. Эпифизы трубчатых костей закруглены, в метафизарных отделах обнаруживают утолщение, похожие на булаву, в некоторых случаях — участки поперечного просветления. Кортикальный слой и костномозговой канал не просматриваются, кости абсолютно не прозрачны для рентгеновского излучения.

КТ и МРТ — высокоинформативные методы исследования внутренних органов, с помощью которых можно получить послойное изображение костей. Исследование помогает оценить структуру костной ткани и определить степень поражения при остеопетрозе.

Особое место в диагностике остеопетроза (мраморной болезни) занимает комплексная дородовая диагностика. Ее можно провести уже на 8 неделе беременности. Цель исследования — определить наличие склонности к заболеванию у плода. В случае получения положительных тестов, пара может принять правильное решение по поводу дальнейшего созранения беременности.

Лечение мраморной болезни

При ранней диагностике остеосклероза больному назначается консервативная терапия, которая включает прием:

  • кортикостероидов;
  • витамина D;
  • гамма-интерферона;
  • эритропоэтиномы и др.

Если речь идет о совсем маленьком пациенте, тогда ему необходимо систематически проходить осмотры и ортопеда, чтобы быстро выявлять и устранять все осложнения, которые может вызвать мраморная болезнь (анемия, искривление позвоночника и т.п.).

Профилактика остеосклероза

Если случай серьезный и запущенный или консервативная терапия не дала прогнозируемых положительных результатов, тогда медицина может предложить лишь кардинальный вариант лечения — пересадку костного мозга.

В тех же случаях, когда еще есть шанс нормализовать будущую жизнь пациента, врачи обычно назначают следующие препараты при остеосклерозе (категорически запрещено принимать самостоятельно без консультации доктора):

  • Бетаспан депо;
  • Дексаметазон;
  • Гидрокортизон;
  • Альфадол;
  • Эргокальциферол;
  • Ингарон и др.

Цены на лечение остеоартроза в Израиле

Несмотря на высокий уровень медицинского обслуживания, цены на лечение в Израиле отличаются лояльностью. Стоимость лечебного курса в клинике «Хадасса» на 25-30% ниже, чем в европейских и американских медцентрах. Окончательная сумма зависит от сложности процедур, срока реабилитации, применяемых медикаментов и других факторов.

Если вам необходимо пройти курс лечения остеопетроза в одной из лучших клиник Израиля, оставьте заявку на нашем сайте. После этого оперативно свяжется медкоординатор международного отдела и ответит на все интересующие вас вопросы. Вы оказываем всестороннюю поддержку медтуристам из стран СНГ, которые нуждаются в консультации известных врачей и качественном лечении редких заболеваний.

Чем опасен полиостеоартроз

Множественные поражения суставов говорят о серьезных нарушениях в организме. Как правило, заболевание развивается на фоне других патологических состояний, а не становится следствием случайной травмы, поэтому и прогнозы всегда менее благоприятные, чем при локализованном остеоартрозе локтевого, коленного или тазобедренного сустава.

Среди наиболее частых осложнений – ограничение подвижности конечностей и позвоночного столба. Если болезнь совсем не лечить, суставы изнашиваются до такой степени, что каждое движение приносит неимоверную боль. А поскольку поражения множественные, до инвалидности остается один шаг.

Прогноз и профилактика

Течение заболевания сильно отличается в зависимости от формы недуга. Тяжёлые варианты мраморной болезни приводят к нарастанию гематологических симптомов, нарушений функций нервной системы и внутренних органов. В таких случаях прогноз неблагоприятен и без пересадки костного мозга болезнь вскоре приводит к смерти пациента.

Аутосомно-доминантный тип заболевания протекает намного легче рецессивного и имеет более благоприятный прогноз, больные проживают долгую жизнь. Угрозу для здоровья таких пациентов несёт повышенная ломкость костей, приводящая к развитию частых переломов.

Профилактика недуга заключается в медико-генетическом консультировании семей, в которых имелись случаи наследственных заболеваний. Если риск рождения ребёнка с патологией высокий, проводится пренатальная диагностика и решается вопрос о необходимость прерывания беременности.

Поделитесь в социальных сетях:FacebookXВКонтакте
Напишите комментарий