Фенилкетонурия: 3 метода диагностики, основные симптомы и 4 важных правила диетотерапии

Энергия (ккал/кг м.т.)	Белок (г/кг/сутки)	Жиры (г/кг м.т.)	Углеводы (г/кг м.т.)	Фенилаланин (мг/кг/сутки)
80-82	1,95	3,1	12	15-20**

Лечение

Режим амбулаторный, госпитализация показана для коррекции диеты в случае нестабильной концентрации фенилаланина плазмы.

При атипичных формах фенилкетонурии (2 и 3) даже строгое соблюдение диеты с низким содержанием фенилаланина плазмы не приводит к предупреждению тяжёлых неврологических нарушений.

Главным способом лечения ФКУ является диетотерапия, ограничивающая поступление в организм пищевого белка и фенилаланина до минимальной возрастной потребности.

Диета с резким ограничением содержания фенилаланина вводится с момента подтверждения диагноза классической ФКУ.

Как альтернатива диетотерапии предложен метод лечения больных дополнительным введением аминокислот с разветвленной цепью (лейцина, изолейцина и валина), а также тирозина и триптофана. Такой способ эффективно снижает содержание фенилаланина в тканях организма (ЦНС) за счет конкурентного ингибирования транспортных систем (Прекунил). В большинстве стран это лечение предлагается после 18 лет при невозможности дальнейшего поддержания малобелковой диеты.

Инфекции у молодняка

Неокрепший организм птенцов реагирует на заболевания острее взрослых. Особенно, если речь идет об инфекциях – зачастую существует риск потери целого молодого поголовья в случае несвоевременного нахождения симптоматики.

Гемофилез

Инфекционный вид насморка, который легко передается от одного птенца к другому при контакте с пораженной особью, пищей, водой или инструментами, которыми вы работаете с животными. Особенный риск заболевания существует у индюшат до достижения пятимесячного возраста.

Вирус гемофилеза

Типичное проявление гемофилеза:

воспаление слизистых носоглотки и глазной области;
выделения в виде слез и соплей;
хрипы в груди, одышка;
отсутствие аппетита, следствие которого – прекращение роста.

Характерный признак на поздней стадии развития недуга – из-за воспаления подглазных пазух голова птицы становится похожей на совиную.

Методов лечения такого насморка не существует – больных придется забить. Чтобы не допустить эпидемию среди поголовья, помещение дезинфицируют формальдегидом, растворяя его в размере 2% в воде, с добавками в виде едкого натра – 2%, свежегашеной извести – 20%. Всю смесь нужно довести до температуры в 70-80 градусов по Цельсию. Здоровых же птенцов подвергают ингаляциям с йодом и добавлением хлор-скипидара.

Гистомоноз

Чаще всего гистомоноз возникает, если содержать индюков в недостаточно хорошо продезинфицированных помещениях. Особенно, если вы держите их в одном птичнике с курами, утками, гусями. Либо же, если строение им досталось после этих видов сельскохозяйственных птиц.

Посинение головы

Особенности:

характерный стул оранжево-желтого оттенка;
пассивное поведение, птица все время стоит одна в углу с закрытыми глазами;
аппетит отсутствует;
кожные покровы приобретают сине-черный оттенок вследствие поражения печени и кишечной системы.

Опытные фермеры советуют следующие медикаменты для устранения проблемы:

трихопол;
фуразолиндон;
метронидазол;
оксарсол.

Помимо общего лечения необходима обязательная дезинфекция всех мест пребывания птицы. Помните, что в особой группе риска – птенцы в возрасте от 3 до 21 недели.

Пуллороз

Трехнедельные индюшата подвержены еще одной серьезной инфекции, которой можно заразиться через контакт с уже пострадавшими или через кормушки, которыми они пользуются.

Для пуллороза характерен жидкий стул белого цвета с клочками пены и неприятным запахом, который склеивает перья у клоаки. Птенцы хохлятся, тяжело дышат и издают слабый писк. В 70% случаев дело заканчивается детальным исходом – у ослабших птиц подкашиваются ноги, начинаются судороги, после которых они дохнут.

Подкошенные лапы

Помочь спасти поголовье могут:

тетрациклин;
фурацилин;
левомицетин;
сульфадимезин;
фуразолидон.

Главное правило предотвращения поноса – содержание молодняка в отдельных от зрелых особей загонах.

Паратиф

Наиболее опасное инфекционное заболевание, которое способно проявиться в возрасте до месяца. В этот период иммунная система еще не достаточно сформирована у неокрепших малышей, поэтому смертность превышает 70% от общего поголовья.

Больной паратифом индюк

Распознать недуг можно следующим образом:

сгорбленное состояние, холка взъерошена, крылья опущены;
птица старается совершать минимум движений;
повышенная потребность воды;
отсутствует аппетита.

В лечении вам помогут препараты мепатар, тримеразин и лаутецин.

Инфекционный синусит

Для синусита характерно сильное воспаление глазных и носовых пазух, их опухание и покраснение, видное невооруженным глазом. Увеличение в размерах достигается за счет большого скопления гноя внутри.

Воспаление носовых пазух

Причины:

слишком тесное пространство для стада, приводящее к скученности;
переохлаждение пернатого;
авитаминоз группы А и Д.

Лечить такие случаи можно фуразолидоном, окситетрациклином, стрептомицином, тиланом на водорастворимой основе.

Симптомы Фенилкетонурии (ФКУ) у детей:

Новорожденный ребенок не похож на больного. Симптомы фенилкетонурии (ФКУ) начинают быть заметны в возрасте 2-6 месяцев. Типичные проявления:

отсутствие интереса к окружающему миру
выраженная вялость
рвота
беспокойство
повышенная раздражительность

С 6 месяцев у малыше заметно отставание в психическом развитии. У меньшинства детей это олигофрения в слабой степени. А более чем у половины детей фиксируют идитию. Рост малыша с ФКУ может быть нормальным или сниженным. Зубки режутся поздно, череп может иметь размеры меньше нормы. Сидеть и ходить ребенок с фенилкетонурией начинает поздно.

Детей с рассматриваемым диагнозом можно отличить по позе и походке. Они широко расставляют ноги, сгибая их в тазобедренном и коленных суставах. Шаги мелкие. При ходьбе ребенок покачивается. Сидят они в так называемом положении портного – поджав ноги, поскольку у них повышен мышечный тонус.

При фенилкетонурии (ФКУ) дети обычно имеют голубой цвет глаз и светлый оттенок волос. Кожа почти не пигментирована. От ребенка слышен «мышиный» запах. В некоторых случаях у больного могут быть припадки эпилепсии, но они проходят по мере взросления ребенка.

Другие типичные симптомы ФКУ у детей:

дермографизм
потливость
повышенная чувствительность к солнечным лучам и травмам
акроцианоз
тяжёлая экзема
дерматит
склонность к запорам
артериальная гипотония
расстройства аутистического спектра
гиперактивность

Если не провести вовремя лечение, уровень интеллекта ребенка будет составлять менее 50. В возрасте 18 месяцев могут появиться судорожные приступы. Исчезают они спонтанно. В раннем возрасте приступы часто проходят в форме инфантильных спазмов, далее становятся тоникоклоническими припадками.

Прочие наблюдения

22 взрослых пациента были отобраны для дополнительного исследования магнитно- резонансной томографии. Из них 10 пациентов были на диете с младенчества до как минимум 10 лет (из них 7 ни разу не прекращали диету) и на момент исследования употребляли гидролизат. 12 взрослых пациентов сошли с диеты в возрасте 10 лет. Была использована система баллов магнитно-резонансной томографии от 0 до 3, где ноль значит полное отсутствие каких либо отклонений, а 3 – отклонения в трех частях мозга. Семь взрослых пациентов из группы не сходившей с диеты (это 70% ) имели баллы от 0 до 1, при этом только 6 пациентов в группе сошедшей с диеты (56%) имели такие же баллы. Пациенты с баллами от 0 до 1 имели значительно меньшую концентрацию фенилаланина в мозге, чем пазиенты набравшие от 2 до 3 баллов.

Лечение фенилкетонурии

Лечение в фенилкетонурии состоит в ограничении поступления фенилаланина с естественными продуктами в питании ребенка. Это позволяет предупредить наступление тяжелых нарушений ЦНС и обеспечить нормальное интеллектуальное развитие. Показанием к началу диеты с низким содержанием фенилаланина является определение концентрации ФА в сыворотке крови >7-8мг% (согласно рекомендациям польских и немецких центров). Некоторые центры (английские и Европейской Федерации) рекомендуют начать лечение при концентрации фенилаланина >6,6мг%.

Единственным эффективным методом лечения больных ФКУ является специализированная диетотерапия с момента установления диагноза.

Диета при фенилкетонурии – это:

Уменьшение дозы фенилаланина согласно индивидуальной толерантности к фенилаланину, что означает уменьшение дозы натурального белка в суточном рационе
Обеспечение соответствующей для нормального развития дозы белка (дополнительный белок без фенилаланина) из продуктов лечебного питания ФКУ
Обеспечение соответствующей дозы энергии с использованием специальных низкобелковых продуктов
Обеспечение соответствующей дозы витамин, макро- и микроэлементов – главным образом из препаратов ФКУ и других источников.

Список использованой литературы:

С.Б. Гридина, Физиолого-биохимические основы разработки продуктов детского и функционального питания. Учебное пособие, Кемерово, 2004 г.
В.Г. Кисляковская, Л.П. Васильева, Д.Б. Гурвич “Питание детей раннего и дошкольного возраста”. Пособие для воспитателя детского сада. Москва, Просвещение, 1983 г.
А.С. Алексеева, Л.В. Дружинина, К.С. Ладодо “Организация питания детей в дошкольных учреждениях”, Пособие для воспитателя детского сада, Москва, Просвещение, 1990 г
“Методические рекомендации”, Питание детей в детских дошкольных учреждениях, Методические рекомендации по питанию детей в детских дошкольных учреждениях разработаны в Институте питания АМН СССР сотрудниками отдела детского питания проф. Ладодо К.С., проф. Фатеевой Е.М., к.м.н. Кистеневой Г.С., к.м.н. Белкиной Л.М., врачом Степановой Т.Н., диетсестрой Басовой Л.И. и сотрудником отдела химии и технологии пищевых продуктов ст. инженером Чумаковой В.В.
Санитарные правила устройства и содержания детских дошкольных учреждений (детские ясли, детские сады, детские сады-ясли) утвержденные 20.03.1985 г № 3231-85 г.
“Кормление и питание грудных детей и детей раннего возраста”. Методические рекомендации для Европейского региона ВОЗ с особым акцентом на республики бывшего Советского Союза, № 87, Unisef, ВОЗ, 2003 г.
“Организация питания в детских учреждениях”. В.Ф. Ведрашко, Москва, Медицина, 1969 г.
“Инструкция по организации питания детей в дошкольных учебных заведениях”. Утверждена приказом Минобразовния и науки Украины, МОЗ Украины 17.04.2006 г № 298/227
К.С. Ладодо, Л.В. Дружинина, А.С. Вынту “Рациональное питание детей раннего возраста”. Кишинев, “Картя Молдавеияскэ”, 1986 г.
А.М. Гринкевич, Г.Ю. Лазарева, О.И. Чапова “Детское питание”. Изд. дом “Равновесие”, электронная книга.
М.И. Снигур, З.Т. Корешкова “Питание детей”. Киев, “Радянська школа”, 1988 г.
Л.Н. Цветкова, В.С. Салмова, Е.Е. Вартапетова “Питание детей старше года”. Методическое пособие для преподавателей, студентов, клинических ординаторов, интернов, практических врачей-педиатров, Кафедра пропедевтики детских болезней РГМУ
И.М. Скурихин, М.Н. Волгарев “Химический состав пищевых продуктов” Справочник, Москва, “Агропромиздат”, 1987 г.
«Nährwerttabelle für die Ernährung bei angeborenen Störungen des Aminosäurestoffwechsels» (Пищевая ценность продуктов для питания с врожденными нарушениями метаболизма аминокислот). Методическое пособие, Германия.
Методические рекомендации “Диагностика, диетотерапия и медико-генетическая консультация при фенилкетонурии у детей”. Киев, 2000 г
“Організація харчування дітей в дошкільних закладах”. Міжвідомча інструкція.-(Міністерство охорони здоров“я України, Міністерство освіти України) – Київ.- 1993.- 68с.
“Організація харчування дітей в дошкільних закладах”. Н.В. Омеляненко, Н.М. Курочка, Київ, «Шкiльний свiт», 2010 р. – 160с

Общие правила улучшения соблюдения диеты при ФКУ

– Регулярный 3-4х разовый в сутки приём аминокислотной смеси без фенилаланина

– Возможность выбора „разрешённых” продуктов

– Включение ребенка в помощь при подготовке еды – соответсвенно возрасту и возможностям

– Блюда похожи, кушать вместе, за одним столом

– Не критиковать вкус, запах, вид аминокислотной смеси

– Нельзя кушать перед ребёнком „запрещённых” продуктов, не имея для него малобелковых продуктов

– Быть последовательным и решительным

– Нельзя разрешать пробовать „запрещённых продуктов” – „легче отказяться от этого, чего не попробовал”

– Постоянный конакт с лечащим врачём, следование его указаниям

Как принимать формулу

– Ежедневно!

– Минимум 3 – 4 дозы равномерно распределенные в сутки

– Лучше всего подготовленный сразу перед использованием

– Тщательно перемешать перед употреблением (тирозин-аминокислота нерастворимая в воде, оседает на дне стакана-> дефицит тирозина)

Основной принцип диетотерапии ФКУ

Специальная диета, с резким ограничением фенилаланина!
Исключение продуктов содержащих большое и среднее количество фенилаланина
Потребление продуктов с низким содержанием фенилаланина
Синтетическая смесь аминокислот (формула не содержащая фенилаланина

Источник белка- аминокислотная смесь (80% белка)
Источник энергии – углеводы (55%): малобелковые продукты, овощи, фрукты
– жиры (30%)
– насыщенные жирные кислоты (ок. 10%)
– незаменимые ненасыщенные жирные кислоты – LCPUFA (4-8%) – рапсовое масло, соевое масло
линолеиновая кислота (С18:2n–6) – 13г;
α-линоленовая кислота (С18:3n-3) – 1,4г.
Источник витаминов и минеральных веществ- аминокислотная смесь
(Acosta P. Nutrition Management of Patients with Inherited Metabolic Disorders, 150-153)

Роль белков в питании

Белки не могут быть заменены никакими другими компонентами пищи. С участием белков осуществляются все важнейшие функции организма: рост, обмен веществ, мышечная работа, мышление, и др. Аминокислоты, образующиеся при расщеплении пищевого белка в пищеварительном тракте и поступающие стоком крови в ткани и клетки организма, используются для синтеза собственных белков, выполняющих в организме многообразные функции: каталитическую, регуляторную, транспортную, защитную, структурную и др. Биологическая ценность пищевых белков определяется их аминокислотным составом. Белки, содержащие все незаменимые аминокислоты в количестве, достаточном для синтеза тканевых белков, являются полноценными.

Аминокислоты пищевых белков разделяются на две группы: незаменимые и заменимые. Незаменимые аминокислоты не синтезируются в организме человека и потому обязательно должны поступать с пищей. К ним относятся: триптофан, лизин, метионин, валин, треонин, фенилаланин, лейцин, изолейцин. Детям с фенилкетонурией незаменимая аминокислота фенилаланин в организм должна поступать строго в определенном количестве, определяемая переносимостью ребенка. Остальные аминокислоты, свободные от фенилаланина, поступает ребенку в виде аминокислотной смеси, которую родители дают ребенку дома в определенное время и в количествах, рекомендованных, врачом-генетиком.

Белок входит в состав большинства продуктов питания, но есть высокобелковые продукты, такие, как мясо, сыры, рыба, молочные продукты, орехи, различные крупы и т.д., и продукты, содержание белка, а следовательно, фенилаланина в которых незначительно. Такие как, например, большинство овощей и фруктов и поэтому они являются основными продуктами питания для детей с ФКУ.

Что делать, если

Тошнота и рвота
– суточная доза безфенилаланиновой формулы разбивать на много маленьких частей
– формула холодная, из холодильника
– частые приемы пищи, небольшие порции, по возможности
– любимые продукты
– между едой сосать маленькие кусочки льда

Запор
– больше жидкостей – негазированная вода, вода с мёдом
– больше целлюлозы (овощи, фрукты, отруби)
– добавка растительных масел к пище
– пробиотики
– пища варeная, не жареная

Госпитализация
– взять с собой формулу, малобелковые продукты (хлеб, макароны, рис и пр.)
– информация медперсонала о заболевании и принципах диетотерапии
– контакт с диетологом или врачом-метаболистом
Чуство голода

– мелкие закуски между основными блюдами (желательно овощи и фрукты, не сладости)
– следить за прибавкой веса

Статистика фенилкетонурии в Польше

В Поликлинике Метаболических Заболеваний ИМиР (Польша) наблюдается

* В общем – ok. 780 больных
– мягкая гиперфенилаланинемия – 172 человек
– классическая фенилаланинемия – 595 человек
– злокачественная гиперфенилаланинемия –
дефицит BH4 – 12 человек

Дети с ГФА, рожденные в 2010 году:

В общем – 26 новорождённых
(полная диагностика: общие анализы крови, фен/тир; двугидроптериновая редуктаза DHPR, тест нагрузки BH4, профиль выделенных из мочи биоптеринов)
– 10 детей – классичеслая ФКУ
– 1 ребёно – мягкая ФКУ
– 12 детей – мягкая ХФА
– 1 ребёнок – дефицит PTPS
– 2 детей – переходная гиперфенилаланинемия

“Потерянные” случаи – причины

Рождённые дома
Ранняя выписка из больницы
Ошибка в подписи пробы (один код на пробе, другой код приклеен в детской книжке)
Забыли взять пробу крови
Потерия пробы крови по пути в лабораторию
Проба крови взята от одного ребёнка на несколько бумаг

Недостаток однозначных лечебных рекомендаций для взрослых

„Исчезание” пациентов после окончания 18 года жизни
Проблема материнской фенилкетонурии
Проблема остеопороза при длительной диете
Низкий уровень акцептации („compliance”) у подростков и взрослых обусловлен чрезвычайной обременительностью лечения
(правильно лечится меньше, чем 20% взрослых больных)

Online-консультации врачей

Консультация аллерголога

Консультация общих вопросов

Консультация специалиста по лазерной косметологии

Консультация онколога-маммолога

Консультация пульмонолога

Консультация трихолога (лечение волос и кожи головы)

Консультация детского психолога

Консультация ортопеда-травматолога

Консультация эндокринолога

Консультация радиолога (диагностика МРТ, КТ)

Консультация проктолога

Консультация вертебролога

Консультация эндоскописта

Консультация гастроэнтеролога

Консультация гомеопата

Новости медицины

Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020

“Умная перчатка” возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020

Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020

Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020

Новости здравоохранения

Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020

Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020

Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020

Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020

Основные противопоказания

В первую очередь нужно помнить о законодательных ограничениях. Людям с психическими отклонениями любого типа запрещается работать охранниками и военными, так как им нельзя пользоваться оружием. Также с шизофренией не берут в пожарные, полицейские, приставы и пр. Обычно для получения такой работы нужно пройти медицинскую комиссию, которая будет включать и посещение психиатра. Так как диагноз ставится на всю жизнь и стереть его из истории болезни нельзя, врач не даст допуска к производству.

Также людям с шизофренией не рекомендованы следующие виды деятельности:

Работа с плавающим графиком и ночными сменами. Сбивающиеся биоритмы потенциально опасны для шизофреников. Им даже не рекомендуется путешествовать с пересечением нескольких часов поясов. Желательно спать именно ночью по 7,5 часа в сутки.
Работа с высокой физической или эмоциональной нагрузкой. На предприятии, в котором деятельность проходит в режиме аврала, обычно слишком много суеты и конфликтов. Человеку с шизофренией лучше подобного избегать, иначе психика начнет уставать и рано или поздно даст сбой.
Работа с большим количеством социальных контактов. Шизофреники зачастую замкнутые люди. Как правило, эта болезнь развивается у шизоидов, которые не любят много общаться. Но после постановки диагноза коммуницировать с обществом не противопоказано. Более того, замкнутый образ жизни, вероятнее, будет вреднее для пациента. Однако и огромное количество контактов психике будет выдержать сложно, поэтому желательно выбирать работу спокойную и без большого потока людей.
Работа, связанная с обучением. Учить детей человек с шизофренией не сможет. Если патология выявлена у преподавателя, ему придется переквалифицироваться.
Работа, которая связана с опасностью — электричеством, газом, нефтью и пр. Подобные виды деятельности, в принципе, травмоопасные даже для здоровых. Шизофреник же гипотетически может создать опасную ситуацию не только для себя, но и для других.
Работа, связанная с сюжетом бредовых идей больного, если в период приступа у него наблюдался систематизированный бред. К примеру, человек работал в метро и ему казалось, что под землей скрываются инопланетяне. Понятно, что в «подземку» ему лучше вообще не спускаться, тем более для работы.

Перечислить все профессии для шизофреников в рамках статьи сложно. К тому же нужно отталкиваться от каждого конкретного случая. Необходимо понимать, что человек с шизофренией не может брать на себя ответственность за других людей. Во-первых, не факт, что он способен ее выдержать. Во-вторых, вряд ли работодатель доверит своих сотрудников больному с шизофреническим расстройством.

Образование

Из тех пациентов, которые сошли с диеты, лишь 32% закончили колледж или получили высшее образование. При этом 78% из тех кто продолжал диету, закончили колледж и получили высшее образование (график 2: по горизонтали: возраст в котором пациенты сошли с диеты. По вертикали – процент пациентов, получивших высшее образование)

Пять пациентов из группы, сошедшей с диеты не смогли даже закончить общеобразовательную школу. Из тех, кто не прекращал диету, все провели хоть какое-то время в ВУЗе, 44% пациентов из этой группы принадлежали к двум высшим социоэкономическим классам, при этом только 20% взрослых пациентов, которые сошли с диеты принадлежали к этим классам. Никто из пациентов, остававшихся на диете, не попал в низший социоэкономический класс, однако 18% из тех кто прекратил диету туда попали.

Что означает диагноз фенилкетонурия и опасна ли эта болезнь для здоровья ребёнка?

Рекомендации по дневному приёму основных питательных компонентов для детей в возрасте 4-6 лет*

Лечение