Етіологічні фактори
Причинами гіперурикозурії/гіперурикемії є: особливості харчування (переважання в раціоні продуктів, що містять пурини, — м’ясо, ковбаса, субпродукти, консерви, ікра, шоколад), нервово-артритична аномалія конституції з рецидивуючим ацетонемічним синдромом, подагра у близьких родичів, спадкові захворювання, в основі яких лежать порушення синтезу сечової кислоти, — ксантинурія, хвороба Леша — Ніхена, тривале застосування медикаментів (сечогінні, цитостатики, антигіпертензивні препарати, нестероїдні протизапальні препарати), лімфопроліферативні захворювання.
Гіпероксалурія розвивається: при генетично детермінованих захворюваннях — первинній гіпероксалурії, оксалатній нефропатії; вторинна — при вживанні великої кількості зелені, цитрусових, шипшини; у часто хворіючих дітей, дітей з хронічними захворюваннями шлунково-кишкового тракту, при інфекціях сечовивідних шляхів, тривалому застосуванні глюкокортикоїдів, протисудомних препаратів, дефіциті вітаміну В6 .
Підвищення екскреції фосфатів (трипельфосфатів або аморфних фосфатів) і кальцію виникає при вітамін-D дефіцитному рахіті, тубулопатіях (спадкових захворюваннях, що супроводжуються порушенням фосфорнокальцієвого обміну), ювенільному остеопорозі, переважанні молочних продуктів у раціоні дитини, у часто хворіючих дітей.
Нефропатии, вызванные нарушением обмена веществ
Чаще всего почки поражаются при сахарном диабете и подагре:
- Диабетическая нефропатия вызывается постоянным повышением уровня сахара в крови. В результате почки все время вынуждены отфильтровывать глюкозу, которая выводится с мочой. Постоянное присутствие сахара в моче (глюкозурия) у 30% больных диабетом приводит к нарушению функции почек, а затем и к их недостаточности.
- Подагрическая нефропатия сопровождает подагру – заболевание, вызванное нарушением обмена мочевой кислоты. Мочевые соли (ураты) кристаллизуются в почечных каналах в виде камней, нарушая процесс образования урины и снижая фильтрующую способность почек.
Важным фактором, сдерживающим развитие почечной недостаточности, является контроль уровня сахара и мочевой кислоты в организме. При адекватной лекарственной коррекции этих патологий вполне возможно избежать необратимых поражений почек.
В чём опасность нефропатий
Существует несколько вариантов этого недуга, отличающихся причинами, симптомами и прогнозом. Но всех их объединяет одна неприятная черта – отсутствие симптомов. Если при каких-либо других патологиях у больных наблюдаются выраженные боли в пояснице, крестце, паху и повышение температуры, то нефропатия очень долго не дает никаких проявлений. В результате больные не обращаются к врачу и запускают заболевание. Недуг можно выявить, только сдав анализы крови и мочи и пройдя другие виды диагностики.
Нефропатия имеет несколько стадий развития:
- Доклиническая, которую невозможно выявить даже с помощью анализов. В почках постепенно накапливаются изменения, которые пока еще не обнаруживаются.
- Клиническая – в моче появляются белок, цилиндры и примеси крови. Уровень креатинина снижается. В крови повышаются показатели креатинина, мочевины, цитостатина С.
- Стадия нефротического синдрома, при котором возникают отеки. В анализах регистрируется белковая потеря свыше 3 г/сутки, количество белка в крови снижается, зато растет уровень жировых соединений и холестерина.
- Стадия хронической почечной недостаточности, во время которой мочевыводящая система пациента уже не справляется с выведением токсинов и шлаков. Возникают отеки, кожный зуд, от тела начинает исходить запах аммиака. У больных обнаруживается скопление жидкости в сердечной сумке. Поражается сердце, печень, головной мозг.
Поэтому появление отеков, выраженных болей в поясничной области, головной боли, тошноты, рвоты, кожного зуда указывает на запущенную стадию болезни, вылечить которую невозможно.
Чтобы не допустить необратимого процесса в почках при сахарным диабете, подагре, во время беременности и при приеме препаратов, влияющих на мочевыделительную функцию, нужно постоянно контролировать показатели мочи и крови. Это позволит обнаружить начавшееся почечное поражение.
Препарат Креон® 25000 при хроническом панкреатите
Узнать больше
Снижение функции поджелудочной железы неминуемо приводит к нехватке пищеварительных ферментов в организме, так называемой ферментной недостаточности. В результате страдает качество пищеварения, и организм недополучает необходимую энергию и питательные вещества для полноценной жизнедеятельности. Креон разработан специально для восполнения нехватки собственных ферментов через доставку их извне и относится к группе ферментных препаратов. В состав препарата входят ферменты, идентичные тем, что вырабатывает поджелудочная железа. Ключевой особенностью является то, что действующее вещество Креон
представляет собой маленькие частицы – минимикросферы, которые собраны в капсулу. Дело в том, что наука более 100 лет изучает ферментные препараты с целью повышения их эффективности. На сегодняшний момент научные достижения говорят о том, что наиболее точно воссоздавать естественный процесс пищеварения могут препараты с частицами, размер которых не превышает 2мм4,5. Более того, научно доказано, что чем мельче частицы препарата, тем он может быть эффективнее4,6.
Креон – единственный препарат, капсула которого содержит сотни мелких частиц – минимикросфер7. Их размер не превышает 2мм, который зафиксирован как рекомендованный в мировых и российских научных работах4,5,6.
Лікування
В основі лікування дисметаболічної нефропатії лежить регулярне дотримання дієти (табл. 2–4), що включає раціональне змішане харчування, залежно від типу кристалурії, і виключає функціональне навантаження для активної частини нефрона — тубулярного апарату. Для збільшення діурезу призначається велика кількість рідини — 2 л/1,73 м2 поверхні тіла. У лікуванні дітей з дисметаболічними нефропатіями широко застосовуються фітопрепарати і збори лікарських рослин, що чинять літолітичну дію, покращують обмінні процеси, сприяють виведенню продуктів обміну не тільки через сечовидільну систему, але і через шлунково-кишковий тракт .
Фітопрепарати справляють комплексну дію: діуретичну, протизапальну, спазмолітичну, антиоксидантну, нефропротекторну та ін.
У терапії дисметаболічної нефропатії, крім дієтичних рекомендацій і застосування літолітичних препаратів, необхідно також застосовувати мембраностабілізатори і ферменти . Для усунення больового синдрому застосовуються спазмолітики та нестероїдні протизапальні препарати. Курс лікування триває 1–2 місяці.
При гіперурикозурії/гіперурикемії призначають:
— блемарен 1 табл. 3 р/добу під контролем рН сечі;
— канефрон (7–50 крап. 3 р/добу, 1 драже 3 р/добу);
— алопуринол 5 мг/кг/добу (рівень сечової кислоти в сироватці крові > 0,5 ммоль/л та відсутність ефекту від застосування дієтотерапії).
При гіпероксалурії призначають:
— уролесан 1 капс. 3 р/добу (5 мл 3 р/добу, 8–10 крапель 3 р/добу) 10 діб ферменти 1 др. 3 р. 10 діб канефрон 1 др. 3 р/добу 10 діб;
— часникові капсули 2 капс. 3 р/добу + уролесан 1 капс. 3 р/добу (5 мл 3 р/добу, 8–10 крапель 3 р/добу);
— піридоксин (В6) 1–3 мг/кг/добу, ортофосфати (2% розчин ксидифону 1 ч.л. 3 р/добу або омега-3 1–2 капс./добу).
При фосфатурії призначають:
— уролесан 1 капс. 3 р/добу (5 мл 3 р/добу, 8–10 крапель 3 р/добу) 10 діб ферменти 1 др. 3 р. 10 діб канефрон 1 др. 3 р/добу 10 діб;
— ортофосфати (2% розчин ксидифону 1 ч.л. 3 р/добу або омега-3 1–2 капс./добу + уролесан 1 капс. 3 р/добу (5 мл 3 р/добу, 8–10 крапель 3 р/добу);
— вітамін D3 (альфакальцидол, кальцитріол) 0,25–0,5 мкг/добу.
Токсическая нефропатия
Эта форма заболевания вызывается контактами с различными ядами, разрушающими почечную ткань. Количество токсических почечных поражений постоянно растет и в настоящее время составляет 20% от всех случаев болезни.
Патология часто возникает при работе с кадмием, свинцом, мышьяком, висмутом, хромом, йодом, ртутью, фенолом, бензином. Причем это состояние не всегда сопровождается острой интоксикацией. Очень часто нефропатия возникает при постоянном попадании в организм небольших доз ядовитых веществ.
Токсическое поражение почек также развивается при отравлении грибами, ядовитыми растениями, укусах змей и насекомых.
После попадания яда в канальцевую структуру почек его концентрация возрастает в 100 и более раз. Это вызывает разрушение почечных структур и сосудов. Некоторые яды провоцируют внутрисосудистое свертывание крови, и образовавшиеся кровяные сгустки не позволяют органам полноценно работать.
Поэтому при работе с любыми ядохимикатами нужно обязательно проверять состояние мочевыводящей системы, периодически сдавая анализы крови и мочи. В случае постоянного контакта с веществами, влияющими на свертываемость крови (гемостаз), нужно проверять и ее показатели. Желательно контролировать состояние печени и других внутренних органов.
Online-консультации врачей
| Консультация аллерголога |
| Консультация дерматолога |
| Консультация сексолога |
| Консультация гомеопата |
| Консультация андролога-уролога |
| Консультация нарколога |
| Консультация сурдолога (аудиолога) |
| Консультация офтальмолога (окулиста) |
| Консультация кардиолога |
| Консультация психолога |
| Консультация онколога |
| Консультация сосудистого хирурга |
| Консультация ортопеда-травматолога |
| Консультация психоневролога |
| Консультация доктора-УЗИ |
Новости медицины
Футбольные фанаты находятся в смертельной опасности,
31.01.2020
“Умная перчатка” возвращает силу хвата жертвам травм и инсультов,
28.01.2020
Назван легкий способ укрепить здоровье,
20.01.2020
Топ-5 салонов массажа в Киеве по версии Покупон,
15.01.2020
Новости здравоохранения
Глава ВОЗ объявил пандемию COVID-19,
12.03.2020
Коронавирус атаковал уже более 100 стран, заразились почти 120 000 человек,
11.03.2020
Коронавирус атаковал 79 стран, число жертв приближается к 3200 человек,
04.03.2020
Новый коронавирус атаковал 48 стран мира, число жертв растет,
27.02.2020
Диагностика Дисметаболической нефропатии у детей:
Для диагностики используют не только данные анамнеза. Обязательной является лабораторно-инструментальная диагностика. Выявляют повышение концентрации солей, проводят биохимическое исследование мочи. В общем анализе мочи у детей ищут кристаллы соли. Проводят исследование антикристаллообразующей способности мочи, тесты на кальцифилаксию и перекиси в моче, а также ультразвуковую диагностику почек.
Если кристаллы соли обнаружены только в общем анализе мочи, дисметаболическую нефропатию у детей еще не диагностируют. Иногда такое явление проходит само по себе, не требуя лечения. Чтобы подтвердить диагноз, необходимо биохимическое исследование мочи. При УЗИ можно выявить микрокамушки или включения, но эти изменения нельзя назвать специфическими именно для рассматриваемой болезни.
Диагностика
Лабораторно-инструментальная диагностика дисметаболической нефропатии основывается на
- выявлении кристаллов солей в общем анализе мочи,
- повышении концентрации тех или иных солей в биохимическом исследовании мочи,
- исследовании антикристаллообразующей способности мочи (АКОСМ),
- проведении тестов на кальцифилаксию и перекиси в моче,
- УЗИ почек.
Выявление кристаллов солей только в общих анализах мочи не является основанием для постановки диагноза дисметаболической нефропатии. Следует иметь в виду, что выделение кристаллов с мочой у детей часто бывает преходящим и оказывается не связанным с нарушением обмена веществ.
Для подтверждения диагноза дисметаболической нефропатии при выявлении кристаллов солей в общем анализе мочи проводится биохимическое исследование мочи.
Тест на кальцифилаксию позволяет выявить нарушения клеточного обмена кальция. Тест на перекиси в моче отражает активность процессов перекисного окисления клеточных мембран.
Изменения, выявляемые при УЗИ почек, как правило, мало специфичны. Возможно выявление в почке микрокамешков или включений.
Неинфекционные заболевания
Эти заболевания не являются заразными, но представляют большую опасность для кур в домашних условиях. Они всегда приводят к снижению продуктивности, снижают развитие и набор веса птиц. Некоторые породы кур имеют врожденную склонность к таким болезням.
Атония зоба
Закупорка или атония зоба обычно возникает на фоне неправильного питания, использования корма низкого качества или как следствие грибковых болезней. У птицы снижается аппетит, возникает анорексия и истощение. Кура малоподвижна, часами сидит на одном месте.
Характерный признак атонии – кислый запах из клюва, вызванный застоем пищи. Зоб постепенно увеличивается в размерах, становится плотным и шарообразным. Ухудшаются дыхательные процессы, увеличивается риск гибели от удушья.
Облысение
Алопеция или облысение у кур может быть сезонной или патологической. Потеря перьев и снижение качества оперения может свидетельствовать о недостатке витаминов в корме, наличии паразитов или гельминтов. Часто алопеция возникает на фоне каннибализма, локализуется в области спины, хвоста и на крыльях.
Если вовремя не начать лечить патологическое облысение теряется оперение на грудке, голове и шее. Проблема обычно решается корректировкой питания, добавлением полезных макро- и микроэлементов в ежедневный рацион.
Гастроэнтерит
Воспалительное заболевание слизистой кишечника и желудка, может протекать в острой или хронической форме. Патология развивается у взрослых особей вследствие некачественного питания. При гастроэнтерите кура становится малоподвижной и апатичной, появляется общая слабость.
В острой форме часто возникает понос зеленоватого цвета, фекалии имеют гнилостный запах, в них содержится непереваренный корм. Если вовремя не скорректировать питание, есть риск гибели птицы из-за истощения или непроходимости желудка.
Диспепсия
Болезнь обычно появляется у молодняка из-за врожденных нарушений или неправильного питания. Диспепсия представляет собой неспособность пищеварительной системы переваривать и усваивать корм.
Это приводит к снижению ферментов в желудочном соке, на фоне чего в организме накапливаются остатки непереваренной пищи, которые начинают гнить и бродить. Заболевание приводит к интоксикации и дистрофии птицы, часто заканчивается летальным исходом.
Шумовая истерия
Распространенное неврологическое нарушение, которое возникает на фоне регулярного стресса или громкого шума в курятнике. Птицы болеют: становятся раздражительными, начинают бросаться на стены и беспорядочно бегают. Если вовремя не скорректировать режим жизни, начинает снижаться продуктивность и развивается истощение организма.
Авитаминоз
Протекает в хронической форме и появляется на фоне неправильного питания, несоблюдения условий содержания. В зависимости от дефицита разных витаминов внешние проявления отличаются. Наиболее опасным считается недостаток витамина А, что приводит к замедлению роста, снижению продуктивности и набора веса.
Клоацит
Это воспаление слизистой оболочки клоаки, встречается у пожилых несушек и молодых особей при использовании только сухого корма. На ранних стадиях у птицы начинает выпадать оперение, появляется худоба и снижается аппетит.
При несвоевременном лечении проблемы клоака выворачивается наружу, сильно отекает и причиняет болезненные ощущения. В запущенных случаях приводит к изменению структуры яйцевода, его выпадению и воспалению желез.
Может привести к смерти из-за интоксикации, когда яйца начинают попадать в брюшную полость.
Куры подвержены множеству болезней, большинство из них легко контролировать своевременной плановой вакцинацией и соблюдением условий содержания, ухода. При обнаружении каких-либо признаков болезни необходимо обратиться за ветеринарной помощью, чтобы избежать падежа всего стада.
Диагностика нефропатий
Предположить вероятную причину нарушения работы почек можно только при тщательном расспросе пациента. Во время приема врач выясняет:
- Употребление лекарственных средств и алкоголя.
- Наличие различных патологий – диабета, подагры, гипертонии, атеросклероза, болезней внутренних органов.
- Наличие беременности.
- Специфику трудовой деятельности, при которой возможен контакт с ядовитыми веществами.
- Возможность отравления грибами и растениями.
Больному назначаются обследования:
- Общий и суточный анализ мочи. При нарушениях работы почек в урине обнаруживаются сахар, следы крови, бактерии. Отмечается высокая потеря белка.
- Различные мочевые пробы.
- Общий анализ крови. При почечных патологиях наблюдается анемия – снижение концентрации гемоглобина и эритроцитов, увеличивается количество белых кровяных телец и ускорение СОЭ.
- Биохимический анализ крови на основные почечные, сердечные и печеночные показатели.
- УЗИ почек и органов брюшной полости.
- При подозрении на диабетическое поражение назначается анализ крови на сахар, гликированный гемоглобин, инсулин, С-пептид.
- При подозрении на подагру исследуется уровень мочевой кислоты в сыворотке крови.
Лечение хронического панкреатита
Ответ на вопрос “как вылечить хронический панкреатит” даже для современных врачей остается открытым. Схема лечения определяется врачом для каждого отдельного случая. Главное – терапия должна быть комплексной, воздействующей на главную причину болезни.
Лечение хронического панкреатита включает2,3,4:
- немедленный отказ от вредных привычек. Курение и злоупотребление крепкими алкогольными напитками обостряют течение воспалительного процесса и способствует последующему развитию заболевания;
- строгое соблюдение диеты. Повседневный рацион должен содержать высококалорийную пищу, без острых блюд, соли и сахара в чистом виде. Принимать пищу следует часто, небольшими порциями. При обострении хронического панкреатита назначается лечебное голодание, которое поможет остановить секрецию поджелудочной железы и ослабить боль. После 1-3 “голодных” дней пациента переводят на специальную диету;
- основная терапия. В данном случае речь идет о приеме препаратов следующего типа: спазмолитики и анальгетики, антисекреторные и дезинтоксикационные лекарственные средства. Лечение проводят под наблюдением врача с точным соблюдением указаний;
- прием ферментных препаратов, задача которых – компенсировать нарушенную работу поджелудочной железы. Дело в том, что поджелудочная железа не восстанавливается (это не печень), и потому работать в полную силу при хроническом панкреатите уже не сможет. Именно поэтому первой линией терапии являются ферментные препараты, которые должны приниматься пожизненно. Примером ферментного препарата, назначаемого при хроническом панкреатите, является Креон;
- комплексную терапию. Может включать прием спазмолитиков или анальгетиков, антисекреторных и дезинтоксикационных лекарственных средств. Терапию проводят под наблюдением врача с точным соблюдением указаний;
- прием противовоспалительных и болеутоляющих средств, облегающих самочувствие пациента;
- фитотерапия, которая может назначаться в период ремиссии только по назначению врача.
Что делать, если обострение панкреатита застигло внезапно, а скорая помощь еще не прибыла? До приезда врачей нужно лечь, постараться максимально расслабить мышцы живота и приложить к больному месту грелку с холодной водой. Не стоит принимать обезболивающие препараты и любые другие медикаменты – это помешает правильной диагностике. И, конечно же, под строгим запретом любая еда и напитки, даже простая вода, ведь любая пища или жидкость могут спровоцировать усиление боли3.
Что провоцирует / Причины Дисметаболической нефропатии у детей:
Причины дисметаболической нефропатии у ребенка:
– инфекции мочевыводящих путей
– нарушения обмена веществ (щавелевой кислоты, кальция, фосфатов, цистина, мочевой кислоты)
– эндокринные болезни
– застой мочи
– онкологические проблемы
– болезни ЖКТ (лямблиоз, глисты)
– лучевая терапия
– влияние некоторых лекарств
Причины оксалурии:
- повышенное поступление оксалатов с пищей
- наследственные дефекты некоторых ферментов
- перенесенные операции на кишечнике
- воспалительные заболевания кишечника
- язвенный колит
- болезнь Крона
- избыточное потребление аскорбиновой кислоты
- дефицит витамина В6
Причины уратурии у детей:
- повышенное потребление мясных продуктов
- наследственные причины (дефект почечных канальцев, усиленные обмен пуринов)
- длительный прием фуросемида
- лечение химиопрепаратами
Две группы предрасполагающих факторов:
– экзогенные
– эндогенные
Экзогенные факторы:
- питьевая вода высокой жесткости
- сухой и жаркий климат
- содержание микро- и макроэлементов во внешней среде (избыток кальция, недостаток магния и пр.)
- уровень солнечной радиации
- гипервитаминоз D
- дефицит витаминов А, В6, РР
- избыточное употребление продуктов с высоким содержанием пуринов, белка, щавелевой кислоты
- недостаточность питьевого режима
- недостаточное употребление продуктов с ненасыщенными жирными кислотами
- прием алкогольных напитков
- частое посещение сауны
- прием диуретиков, сульфаниламидов, цитостатиков
Эндогенные факторы:
- воспалительные процессы в почках и по ходу мочевых путей
- врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей
- повышенные потери воды при экстраренальных потерях, физических нагрузках высокой интенсивности
- нарушение водно-солевого обмена при гиперпаратиреозе
- наследственные варианты нарушения обмена веществ
- увеличение всасывания кальция и оксалатов при повышенной проницаемости кишечной стенки
- нарушение обмена кальция у пациентов, лечение которых включает длительный постельный режим
Проявления дисметаболических нефропатий
Оксалатно-кальциевая нефропатия
Она наиболее часто встречается в детском возрасте. Ее возникновение может быть связано с нарушением как обмена кальция, так и обмена оксалатов (солей щавелевой кислоты).
Оксалаты попадают в организм с пищей или синтезируются самим организмом.
Причины образования оксалатов:
- Повышенное поступление оксалатов с пищей
- Заболевания кишечника – болезнь Крона, язвенный колит, кишечные анастомозы
- Повышенная выработка оксалатов организмом.
Оксалатная нефропатия
Это многофакторное заболевание. По данным различных авторов, доля наследственности в развитии оксалатной нефропатии составляет до 70–75%. Помимо генетических, большую роль играют внешние факторы: питание, стресс, экологическая нагрузка и др.
Первые проявления болезни могут развиться в любом возрасте, даже в период новорожденности.
Чаще всего они выявляются в 5–7 лет в виде обнаружения кристаллов оксалатов, небольшим содержанием белка, лейкоцитов и эритроцитов в общем анализе мочи. Характерно повышение удельной плотности мочи.
Общее развитие детей с оксалатной нефропатией, как правило, не страдает; но для них характерны аллергии, ожирение, вегетативно-сосудистая дистония со склонностью к понижению артериального давления (гипотонии), головными болями.
Заболевание обостряется в период полового созревания в возрасте 10–14 лет, что, по-видимому, связано с гормональной перестройкой.
Прогрессирование оксалатной нефропатии может привести к формированию мочекаменной болезни, развитию воспаления почек при наслоении бактериальной инфекции.
Фосфатная нефропатия
Фосфатная нефропатия встречается при заболеваниях, сопровождающихся нарушением фосфорного и кальциевого обмена. Основная причина фосфатурии – хроническая инфекция мочевой системы.
Часто фосфатно-кальциевая нефропатия сопровождает оксалатно-кальциевую, но при этом выражена в меньшей степени.
Нарушения обмена мочевой кислоты (уратная нефропатия)
За сутки в организме образуется 570–1000 мг мочевой кислоты, одна треть количества которой секретируется в кишечник и разрушается там бактериями.
Остальные две трети фильтруются в почках, большая часть всасывается обратно, и только 6–12% от профильтровавшегося количества выделяется с мочой.
Первичные уратные нефропатии обусловлены наследственными нарушениями обмена мочевой кислоты.
Вторичные возникают как осложнения других заболеваний (эритремии, миеломной болезни, хронической гемолитической анемии и др.), являются следствием применения некоторых препаратов (тиазидовых диуретиков, цитостатиков, салицилатов, циклоспорина А и др.) или нарушения функции канальцев почек и физико-химических свойств мочи (при воспалении почек, например).
Кристаллы уратов откладываются в ткани почек – это приводит к развитию воспаления и снижению почечных функций.
Первые признаки заболевания могут выявляться в раннем возрасте, хотя в большинстве случаев наблюдается длительное скрытое течение процесса.
А в общем анализе мочи обнаруживают ураты, небольшое количество белка и эритроцитов. При наличии большого количества уратов моча приобретает кирпичный цвет.
Нарушения обмена цистина
Цистин является продуктом обмена аминокислоты метионина.Можно выделить две основные причины повышения концентрации цистина в моче:
- избыточное накопление цистина в клетках почки
- нарушение обратного всасывания цистина в почечных канальцах.
Накопление цистина в клетках происходит в результате генетического дефекта фермента цистинредуктазы. Это нарушение обмена носит системный характер и называется цистинозом.
Внутриклеточное и внеклеточное накопление кристаллов цистина выявляется не только в канальцах и интерстиции почки, но и в печени, селезенке, лимфоузлах, костном мозге, клетках периферической крови, нервной и мышечной ткани, других органах.
Нарушение обратного всасывания цистина в канальцах почек наблюдается вследствие генетически обусловленного дефекта транспорта через клеточную стенку для аминокислот – цистина, аргинина, лизина и орнитина.
По мере прогрессирования заболевания определяются признаки мочекаменной болезни, а при присоединении инфекции – воспаление почек.
