Миф 10. Люди с синдромом Дауна не проявляют сексуальности и не занимаются сексом / все люди с синдромом Дауна гиперсексуальны
Сексуальность присуща всем людям, и люди с синдромом Дауна не исключение. Они могут любить, заниматься сексом и выстраивать партнерские отношения. Исследования опровергают повышенную агрессивность, в том числе и сексуального характера, со стороны людей с синдромом Дауна. Так, например, они значительно реже, по сравнению с другими людьми с нарушениями, проявляют такого рода поведение.
Сексуальность включает занятие сексом, но понятие сексуальности гораздо шире. Сексуальность имеет множество проявлений – это и принятие своего тела, и соответствующее безопасное для человека полоролевое поведение, и способность к установлению близких отношений. Нарушение границ приватного и публичного (непонимание социальной дистанции, допустимых для разговора тем, приемлемого социального поведения) иногда принимают за гиперсексуальность. Это в корне неверно
Для людей с интеллектуальными нарушениями очень важно научиться безопасному поведению, понимать соответствующие правила, различие между публичным и приватным
Существуют специальные программы сексуального обучения для людей с синдромом Дауна и их семей. Такие программы должны быть неотъемлемой частью комплексной программы поддержки, включающей помощь в развитии коммуникации и поведенческого менеджмента
Это особенно важно, так как исследования показывают, что такие люди статистически чаще становятся жертвами сексуального насилия или эксплуатации. Еще раз повторим – люди с синдромом Дауна могут иметь интимную жизнь, любить, заниматься сексом и выстраивать близкие партнерские отношения
А вопрос о том, заниматься сексом или нет и с кем это делать, каждый взрослый человек решает для себя сам.
Murphy N. Sexuality in children and adolescents with disabilities. Dev Med Child Neurol. 2005 Sep;47(9):640-4. Review. PubMed PMID: 16138674.
Holland-Hall C, Quint EH. Sexuality and Disability in Adolescents. Pediatr Clin North Am. 2017 Apr;64(2):435-449. doi: 10.1016/j.pcl.2016.11.011. Epub 2017 Feb 13. Review. PubMed PMID: 28292457.
Sexuality and persons with Down syndrome. A study from Brazil.
Будущее
Пока что меня беспокоит ближайшее будущее: когда уже Лёва пойдет на горшок и начнет говорить. Сейчас Лёве нужно 10–40 часов занятий с АВА-терапевтом в неделю для коррекции поведения. Потом найдем ему садик, где он смог бы общаться с другими детьми и социализироваться.
А что будет дальше — трудно загадывать. Мне хочется, чтобы Лёва окончил школу, колледж, а потом стал поваром или делал что-то своими руками. В Питере, например, есть классное кафе и мастерские, где могут работать люди с ментальными нарушениями.
У меня бывает спрашивают: «Вот люди с синдромом живут лет 20–30. Как ты к этому относишься?» Но это очень устаревшие данные. Уже давно продолжительность жизни увеличилась — в шестидесятых, может, и доживали до двадцати максимум, но сейчас есть и взрослые с синдромом Дауна, и даже дедушки. Поэтому я ничего не боюсь.
То, сколько проживет человек, зависит от многих факторов. Часто у детей с синдромом есть сопутствующие патологии: порок сердца, проблемы со слухом, пищеварительной системой. Качество жизни в целом тоже влияет. У Лёвы сердце и все остальное в порядке, он здоров.
Заболевания, сопутствующие синдрому Дауна
Особенностью и одним из признаков генетической аномалии по 21-й хромосоме является наличие при синдроме Дауна большого количества заболеваний различных органов и систем. Это объясняется снижением мышечного тонуса, ослабленным иммунитетом на клеточном уровне, нарушением обменных процессов и другими патологиями. В результате этих нарушений у детей и взрослых с синдромом Дауна наблюдаются:
- постоянные инфекционные болезни, поражающие глотку, бронхи и трахеи;
- врожденные пороки сердца почти у половины больных;
- патологии зрения (близорукость, катаракта, повышение внутриглазного давления и др.) вследствие врожденных аномалий глаза и инфекций – подвержены более 60% больных;
- сужение или полная непроходимость 12-перстной кишки наблюдается у 8% новорожденных;
- заброс пищи в пищевод из желудка (рефлюкс);
- припадки с признаками эпилепсии;
- гипофункция щитовидных желез, приводящая к нарушениям обменных процессов, ожирению, дерматологическим проблемам – до 15% больных;
- врожденный вывих бедра;
- остановка дыхания во сне по причине слабого тонуса мышц глотки и большого языка;
- патологии слуха в связи с частыми воспалениями и аномалиями строения среднего уха;
- врожденный рак крови (лейкоз) с кровоизлияниями во внутренние органы, слизистые оболочки, кожные покровы;
- умственная отсталость легкой и средней степени, системное недоразвитие речи, недоразвитая моторика;
- раннее начало болезни Альцгеймера и других психических заболеваний, связанных со старческой деменцией.
Миф 11. У людей с синдромом Дауна детей быть не может / если у женщины с синдромом Дауна родится ребенок, у него обязательно будет синдром Дауна
Исследования в данной области стали появляться только в последние десятилетия, так как в ситуации, когда продолжительность жизни людей с синдромом Дауна была крайне низкой, они жили в социальной изоляции, часто в учреждениях интернатного типа, у них практически не было возможности вступать в близкие отношения, заводить семью и детей.
Современные исследования показывают, что до 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. По разным данным, от 35 до 50 % детей, рожденных от матерей с синдромом Дауна, также будут иметь синдром Дауна или другие нарушения развития. Данных об отцах с синдромом Дауна пока очень мало. В большинстве случаев мужчины с синдромом Дауна не могут иметь детей, и имеются лишь единичные научные публикации, посвященные отдельным случаям рождения детей у отцов с синдромом Дауна.
Down syndrome and infertility: what support should we provide? Parizot E., Dard R., Janel N., Vialard F. J Assist Reprod Genet. 2019 Jun; 36(6):1063-1067. Epub 2019 May 9.
Fertility in men with Down syndrome: a case report. Fertil Steril. 2006 Dec;86(6):1765.e1-3. Epub 2006 Nov 13.
The Guide to Good Health for Teens and Adults with Down Syndrome. Woodbine House. Chicoine, Brian and McGuire, Dennis. Bethesda, MD: Woodbine House. (2010)
Sexuality: Your Sons and Daughters with Intellectual Disabilities. Melberg, Schwier and Hingsburger, Eds. Baltimore, MD: Brookes Publishing. (2000)
Россия
Вот в Москве классно. У них есть Даунсайд ап — благотворительная организация, в которую можно прийти на консультацию к разным специалистам. Мне нравятся у них психолог, логопед и дефектолог. Мы с мужем к ним ездили.
Там есть занятия с подростками. Их учат убираться дома, мыть посуду. Проводят групповые занятия с куратором — сами идут в магазин, выбирают продукты, расплачиваются на кассе. Это нужно, чтобы подростки социализировались. Потом они вместе готовят какое-то блюдо.
Но не у всех есть возможность поехать в Москву — многодетная мать как должна туда добираться? А в большинстве российских городов негде проконсультироваться. Мамы просто не знают, что делать с ребенком. Кому-то помог один прием, они по сарафанному радио передали, и все побежали заниматься тем же.
Вот и получается, что таскают своих детей на тейпирование, остеопатию, мануальщину — а эффективность у этого всего нулевая. Некоторые принимают курсы ноотропов — ну чем они могут помочь?
То есть координации никакой. А еще это все дорого. Одно занятие с дефектологом — 2500 рублей, а таких три занятия в неделю. И это только один специалист.
Причем если покопаться в документах, то в России все классно. В Рязани, например, есть центр реабилитации инвалидов. Но туда заходишь — попадаешь в пустое здание. Скажешь «А-у , и будет эхо. И что там делать? Мячик сидеть кидать?
По документам помощь есть, а по факту — пустота.
Миф 4. Продолжительность жизни у людей с синдромом Дауна очень низкая
Это не так. Как и для всех нас, продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит от качества жизни и медицинской помощи. Эти составляющие жизни сильно изменились в большинстве стран за последние десятилетия, изменилась и продолжительность жизни людей, особенно тех, для кого медицинское сопровождение является критически важным, что относится и к людям с синдромом Дауна.
Например, по данным CDC, в США в 1960-е годы средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляла 10 лет, а сейчас превышает 60 лет.
Та же самая тенденция по значительному увеличению продолжительности жизни отмечается и во всем остальном мире, однако надежной российской статистики, по мнению экспертов «Даунсайд Ап», пока не существует.
Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит не только от доступности медицинской помощи, но и от того, где он живет – в семье или в закрытом учреждении (интернате). До начала 90-х годов прошлого века в СССР большинство детей с синдромом Дауна попадали в дома ребенка сразу же после рождения. Проживание в подобных учреждениях для детей с синдромом Дауна – просто катастрофа. Их качество жизни там очень низкое из-за депривации и неадекватного ухода.
К тому же дети с синдромом Дауна часто считались бесперспективными и не получали необходимой медицинской помощи (например, им отказывали в кардиологических операциях при врожденных пороках сердца). Это приводило к тому, что многие из них просто не имели шанса выжить. Достаточно вспомнить зарубежную статистику 1960-х годов и отказы в лечении во времена СССР: тогда дети с синдромом Дауна просто погибали из-за отсутствия помощи и тягот жизни в интернатах – отсюда и взялся миф о том, что люди с этим нарушением не живут долго.
С середины 1990-х в России началась работа, направленная на поддержку семей и профилактику помещения детей с синдромом Дауна в дома ребенка и психоневрологические интернаты, которая ведется и до сих пор. Появились первые программы поддержки семей, которые воспитывали ребенка дома.
Произошли серьезные изменения в законодательстве. Больше нет таких «диагнозов», как «необучаемый» или «бесперспективный». Невозможно представить, что человеку с нарушениями в развитии могут официально отказать в медицинской помощи, не сделать ребенку кардиологическую операцию или не взять ребенка в детский сад и школу и т.д. Стали развиваться новые эффективные услуги для детей с синдромом Дауна и их семей. Такие программы помогают этим детям лучше развиваться и учиться новому, улучшают качество жизни самих детей и их семей, помогают молодым людям осваивать навыки поддерживаемого трудоустройства. Все это помогает человеку с синдромом Дауна жить долгой и полноценной жизнью.
Elizabeth Head, Wayne P. Silverman, David Patterson, Ira T. Lott. Aging and Down Syndrome, – Current Gerontology and Geriatrics Research. 2012
Tsao R., Kindelberger C., Fréminville B., Touraine R., Gerald Bussy. Am. Variability of the aging process in dementia-free adults with Down syndrome. Journal Intellect Dev Disabil. 2015 Jan; 120(1):3–15.
Миф 8. Люди с синдромом Дауна могут быть опасны для окружающих
Агрессивное поведение не свойственно людям с синдромом Дауна. А если у них и бывают сложности с поведением, они, скорее всего, обусловлены особенностями в развитии коммуникации и речи. Пока ребенок не способен выразить свои желания или протест словами, он может кричать, толкаться, топать ногами. Обучение приемлемым способам коммуникации приводит к снижению нежелательного поведения. Последовательность и четкие ожидания, подкрепление позитивного поведения помогают детям с синдромом Дауна развивать социальные навыки, самостоятельность и вести себя так же, как и все остальные дети.
Обычный и специализированный садик
Перед тем как взять в садик, воспитательница отправила нас на педагогическую комиссию. А там сидела ее подруга.
Лёва классно сложил все пятиугольники, сделал задания. Но они придрались к ассоциациям — мол, он к рисунку дождика зонтик не приложил. Серьезно? Даже обычный ребенок в этом возрасте может не знать таких ассоциаций: осенний листочек с шапкой, лыжи со снеговиком.
«Все, понятно, у вас дурак. Надо в специализированный сад», — и это говорит человек в комиссии. Она начала меня убеждать, что никакая инклюзия не работает. Что это «в Москвах ваших или за границей, а тут все с советских времен еще поломано». Так и хотелось сказать: «конечно, все будет поломано, если ты тут сидишь в деревне и не хочешь развиваться».
Мы пошли в этот специализированный садик, просто посмотреть. На деле он обычный. Туда набирают группу детей с особенностями и приводят к ним дефектолога. Иногда логопеда. Вот и вся специализация. Нам она не нужна. Лёва и так занимается у дефектолога и логопеда.
Чтобы помогать ребенку, сад должен работать по-другому. Малыш должен расти в инклюзивной среде, то есть вместе с обычными детьми. Это мировая практика, и ее не просто так придумали и активно используют.
Во-первых, это полезно самому ребенку, ведь так он учится общаться и вести себя в обществе. Дети постоянно копируют поведение других, а такие, как Лёва, особенно. В интернатах бывают ребята с тяжелыми состояниями: кто-то ходит по-другому, кто-то головой о стол бьется. И он будет это копировать? Зачем?
Во-вторых, если обычные дети уже с раннего возраста видят разных людей и понимают, что есть вот такие, с особенностями, то и во взрослом возрасте они будут толерантнее. Будут знать, что с такими людьми тоже можно взаимодействовать, что это безопасно. Лёва, например, если его не задирать, просто сидит и занимается своими делами спокойно. Недавно дали ему поп-ит — он полчаса на пупырки нажимал.
Сейчас Лёва временно в садик не ходит. Воспитательница добилась чего хотела. Она настроила своих любимых родителей, чтобы те написали письма заведующей, мол, Лёву отсюда надо убрать. Он то ли задел другого мальчика, то ли толкнул, а тот упал. При этом мой сын частенько приходит домой с синяками и следами от укусов, но я никаких писем не пишу. Ведь это просто дети, они часто себя так ведут.
Эти люди рассуждают, как в СССР: всех инвалидов собрать в кучу и увезти куда-нибудь. Одна мне как-то сказала: «Вообще-то сначала нужно было спросить нашего разрешения — согласны ли мы, чтобы такой ребенок был в нашем окружении».
В России есть федеральный закон, который обеспечивает всем право на образование, дошкольное тоже. Но он роли не играет, а вот их разрешение спрашивать нужно.
Мозаицизм – общая характеристика
Мозаичную форму синдрома Дауна еще называют мозаицизмом. Это редчайший тип данного заболевания, который проявляется в двух случаях из ста. Он характеризуется менее выраженными симптомами, то есть, можно сказать, что это легкая степень заболевания.
Она развивается на самой ранней стадии формирования зародыша, из-за чего в процесс вовлекаются не все клетки. Такая особенность этого вида патологии значительно осложняет ее диагностику.
Степень выраженности этого типа синдрома зависит от того, какие ткани и сколько вовлечены в процесс.
Детки с мозаичной формой синдрома Дауна в состоянии вполне нормально развиваться, их внешность может быть вполне гармоничной. Но некоторые особые признаки патологии имеются.
Отдельные трудности у таких детей развиваются в раннем возрасте. В этот период у малышей отмечается отставание в психомоторном развитии. При взрослении эти дефекты сглаживаются, и умственное развитие таких людей мало чем отличается от среднестатистических. Однако у них наблюдается своеобразное восприятие окружающего мира и нюансы речи, но подобные особенности встречаются и у обычных индивидов.
Механизм развития синдрома Дауна
Хромосомную аномалию в преобладающем количестве случаев вызывает ооцит (женская половая клетка), который на момент слияния с мужской половой клеткой содержит в наборе не 23, а 24 хромосомы. Поскольку сперматозоид, участвующий в оплодотворении, имеет 23 хромосомы, одна из хромосом ооцита остается лишней. Только в 10% случаев лишняя хромосома передается отцом.
Почему образуется лишняя хромосома? Для ответа на этот вопрос следует вспомнить процесс деления клетки. В одной из фаз деления (мейозе) происходит растягивание пары хромосом к полюсам делящейся клетки, чтобы в результате обе дочерние клетки получили по хромосоме. В процессе растягивания хромосомы участвует моторный белок с микротрубочками для транспортировки. В случае ослабления или истончения микротрубочки с одной из сторон происходит перетягивание к одному полюсу обеих хромосом, после чего вокруг них формируется оболочка. Так формируется половая клетка с набором из 24-х хромосом. Если ей удается принять участие в оплодотворении, у плода будет развиваться синдром Дауна.
Симптомы синдрома Дауна
Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).
Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.
У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.
80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).
Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.
При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.
У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.
Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.
Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.
Признаки синдрома Дауна
Фенотипичные признаки болезни Дауна являются общими практически для всех людей с этим синдромом:
- монголоидный разрез глаз характерен для 90% больных;
- плоское лицо по причине плохо выраженной переносицы и неглубокой посадки глаз;
- измененная форма черепа – плоский затылок, брахицефалия (отношение ширины к длине от 80% и выше);
- гиперподвижные суставы;
- гипотонус мышц;
- кожная складка во внутреннем углу глаза, перекрывающая слезный бугорок (эпикантус);
- кожная шейная складка;
- укороченная длина ног и рук;
- форма внешнего уха в виде почти идеального полукруга;
- укороченный, повернутый внутрь ладони пятый палец («мизинец»);
- короткопалость в целом из-за недоразвитых средних фаланг;
- одиночная поперечная складка ладони;
- отставленный большой палец ступни;
- кожные складки ступни;
- постоянно приоткрытый рот;
- большой язык с многочисленными глубокими бороздами;
- дефекты речи.
Люди с синдромом Дауна имеют целый ряд заболеваний, характерный для этой хромосомной патологии.
История открытия синдрома Дауна
Своё название синдром получил по имени Джона Дауна, врача, впервые описавшего черты, свойственные пациентам с таким заболеванием. Учёный разделил всех своих пациентов на пять групп, среди которых он выделил так называемую «монголоидную» группу. У пациентов этой группы наблюдались «плоское лицо», антимонголоидный разрез глаз (разрез глаз, при котором наружные углы глазных яблок опущены вниз), эпикантус (складка кожи у внутреннего угла глаза) и плоский затылок. Кроме того, Даун не останавливился на внешних проявлениях заболеваниях. Он отмечает высокую частоту пороков сердца и патологий эндокринной системы. С точки зрения психиатрии Даун замечает, что у «монголоидов» сохранена способность к обучению, а регулярные упражнения на дикцию существенно улучшают их социализацию благодаря развитию речи. Уже тогда врач замечает врождённый характер патологии, но связывает его с туберкулёзом у родителей. Сам синдром получает название «монгольского идиотизма».
В конце XIX века развитость теории расизма повлекла за собой начало стерилизации лиц с врождёнными уродствами и инвалидностью. Так, в Америке стерилизации подвергались лица с синдромом Дауна и приравненными к нему степенями инвалидности. Позже нацисты переняли евгеническую программу и изменили её под собственные нужды. Программа получила название «Акция Тиргартенштрассе-4». Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.
До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, но была установлена взаимосвязь между вероятностью рождения ребенка с этой болезнью и возрастом матери, равно как и отсутствие связи с расой.
Подтвердить или опровергнуть теории происхождения болезни вызвался французский врач-педиатр Жером Лежён. Он решил исследовать количество хромосом у своих пациентов с синдромом Дауна. Изучая культуру клеток, выращенную с фрагмента кожи, взятой у пациента с «монгольским идиотизмом», Жером обнаружил в клетках не 46, а 47 хромосом. Анализ кариотипа показал наличие 21-й хромосомы в количестве трёх, при норме в две. Впоследствии сама геномная аномалия была названа «трисомией по 21-й хромосоме».
В 1961 году журнал Lancet опубликовал обращение восемнадцати генетиков, требуя переименовать синдром «монголизма» по причине отсутствия связи с этнической принадлежностью, и в 1965 году ВОЗ официально присвоило заболеванию имя Джона Дауна.
Миф 7. Если ребенок с синдромом Дауна не пользуется речью, значит, он не понимает, что говорят другие
У многих детей с синдромом Дауна способности к пониманию речи гораздо выше, чем речевые способности. Особенности строения речевого аппарата и мышечного тонуса могут затруднять развитие речи. Для того чтобы человек с синдромом Дауна, который пока не пользуется речью, мог выражать свои желания, комментировать, задавать вопросы и высказывать свое мнение, принято использовать методы альтернативной или дополнительной коммуникации (АДК). К таким методам относятся картинки, жесты, специальные программы для коммуникации на планшете и т.д. Это улучшает возможности для общения и ускоряет развитие речи.
Суть синдрома
Что такое синдром Дауна? Почему рождаются дети с этим синдромом?
Хромосомы – это компоненты клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека – 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало неясностей.
Таким образом была установлена причина синдрома Дауна — пациенты имеют 47 хромосом вместо 46. Но как в организме человека, в котором все, а особенно процесс размножения, находится под неусыпным контролем многочисленных систем, клетка незаметно умудряется кардинально изменить свой геном?
Анализ половых клеток показал, что почти 90 % всех трисомий происходит из-за яйцеклеток. Ситуации, когда в одну из яйцеклеток попадает две хромосомы одной пары, а в другую ни одной, на самом деле не редкость. Это случается со всеми хромосомами, и около 10% всех беременностей случается, как раз с такими яйцеклетками. Трисомии по любой паре неполовых хромосом приводят к произвольному прерыванию беременности — по разным данным, около 50% прерываний случаются из-за этого сбоя в яйцеклетке. Трисомия же по 21-й паре хромосом по неизвестной причине не приводит к прерыванию. Из-за столь раннего появления аномалия затрагивает абсолютно все клетки организма.
На более поздней стадии также могут случиться нарушения генетического кода, результатом чего будет мозаичная форма синдрома Дауна, однако вероятность этого крайне мала – от 1 до 5 %. В таком случае часть клеток зародыша будет иметь нормальное количество хромосом, а в какой-то одной (или нескольких) появится их избыточное количество. Эта клетка в дальнейшем даст начало клону клеток с лишней хромосомой. В результате, часть клеток в организме окажется с излишками генетических элементов, а часть – с нормальным хромосомным набором. Тяжесть последствий для организма в случае мозаичной формы не столь очевидна, как в случае трисомии 21, ведь изменения происходят лишь в отдельных участках организма. Выявить наличие данной формы заболевания гораздо труднее, особенно с помощью пренатальных методов диагностики. Выраженность клинических симптомов зависит от соотношения количества нормальных клеток и клеток с аномальным хромосомным набором.
Так же существует такой вид данной аномалии, как Робертсоновская транслокация. В данном случае генотип больного не будет отличаться от генотипа здорового человека. Транслокацей называют вид мутаций, который подразумевает изменения в структуре хромосом. В случае роберстоновской транслокации 21 хромосома прикрепляется к другой хромосоме, в большинстве случаев к 14-й. В общем количестве случаев постановки диагноза «синдром Дауна» робертсоновские транслокации, как причина патологии, занимают всего 2-3%.
Миф 1. Дети с синдромом Дауна рождаются у родителей, которые ведут неправильный образ жизни, например злоупотребляют алкоголем и наркотиками
Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Точные причины возникновения этого нарушения неизвестны. Многочисленные исследования, проведенные до настоящего времени, не находят связи между рождением ребенка с синдромом Дауна и воздействием внешних факторов, например злоупотреблениями матери во время беременности или социально-экономическим статусом семьи. Также исследования опровергают ранние заблуждения о влиянии инцеста.
Совершенно точно известно и доказано, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна несколько повышается у матерей старше 35 лет, особенно если это первая беременность. Однако почти 80 % детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, поскольку молодые женщины рожают чаще.
Mai C.T., Isenburg J.L., Canfield M.A., Meyer R.E., Correa A., Alverson C.J., Lupo P.J., Riehle‐Colarusso T., Cho S.J., Aggarwal D., Kirby R.S. National population‐based estimates for major birth defects, 2010–2014. Birth Defects Research. 2019; 111(18): 1420–1435.
