Что такое «скрининг новорожденных»?

Часто задаваемые вопросы

Что дает возможность исследовать ОАЭ-тест?
Данная технология изучает состояние периферического отдела слуховой системы, то есть улитку, наружное и среднее ухо. Для более тщательной диагностики в клинике ЦЭЛТ предусмотрены другие методы диагностики, которые будут рекомендованы специалистом в случае такой необходимости.

Какой специалист будет заниматься лечением пациента, у которого отсутствует отоакустическая эмиссия?
Как правило, лечением такого пациента занимается врач-сурдолог. Специалист решает вопрос о необходимом лечении, способах коррекции слуха: слухопротезировании или кохлеарной имплантации (установки протеза, который компенсирует потерю слуха), все зависит от степени тяжести тугоухости.

Аудиологический скрининг: безопасно ли его проведение у новорожденных?
Да, аудиологический скрининг новорожденных является быстрым, абсолютно безопасным и безболезненным способом выявления патологии слуховой системы. Мало того, данная процедура позволяет предотвратить развитие более серьезных осложнений, связанных с потерей слуха.

Отоакустическая эмиссия: что это?

ОАЭ свидетельствует о правильном функционировании слухового аппарата и подразумевает под собой звуковой феномен, который воспроизводится улиткой внутреннего уха. Этот отдел органа слуха генерирует низкочастотные звуки в ответ на акустические раздражители.

Впервые низкочастотные колебания были зарегистрированы еще в 70-х годах XX столетия. Сегодня современное оборудование позволяет фиксировать два основных типа ОАЭ:

• спонтанную, когда звуковые колебания возникают без акустических раздражителей;
• вызванную, когда колебание ресничек живых наружных волосковых клеток улитки отмечается после звуковых сигналов.

В свою очередь, вызванная ОАЭ подразделяется на несколько подтипов:

• задержанную вызванную, которая регистрируется после звукового стимула;
• ОАЭ на частоте продукта искажения, когда фиксируется реакция сразу на два тона различной частоты;
• на частоте стимуляции, когда низкочастотные колебания отмечаются на фоне кратковременных звуковых раздражителей.

Отоакустическая эмиссия / компьютерная аудиометрия – 2000

(продолжительность процедуры)

Показания

• подозрение на нейросенсорную тугоухость вследствие профессиональных вредностей;
• посттравматическое поражение звукопроводящего аппарата;
• сбой в работе слухового анализатора, обусловленный постинфекционными осложнениями;
• аудиологический скрининг, который проводится новорожденным в профилактических целях;
• применения ототоксических лекарственных препаратов;
• для уточнения диагноза у маленьких пациентов, которым затруднительно проводить аудиометрию;
• дифференциальная диагностика нарушений слуха и выявление этиологии шума;
• оценка результата лечения.

Противопоказания

Противопоказаний к проведению диагностической процедуры нет.

Что такое «неонатальный скрининг» и зачем?

Неонатальный скрининг представляет собой исследование на наличие у ребёнка заболеваний, которыми он уже может быть болен, но симптомов пока никаких нет. Как правило, такой скрининг проводят не на все болезни, а только на те, которые:

• значительно снижают качество жизни ребёнка или способны привести к смерти, если вовремя их не обнаружить;
• при вовремя начатом лечении можно предотвратить плохие последствия, при этом лечение доступно в этой стране;
• имеют надёжные методы выявления (например, как проба Манту для выявления туберкулёза)

Неонатальный скрининг проводят для выявления наследственных заболеваний, которые не дают о себе знать в первые месяцы жизни малыша. Если эти заболевания не начать лечить вовремя, то могут возникнуть необратимые изменения в организме, приводящие к снижению качества и продолжительности жизни.

Неонатальный скрининг делается на 3-4 день после рождения, недоношенным деткам на 7 день жизни.

Трактовка результатов

Регистрация спонтанной ОАЭ (от 1 до 2 кГц) без внешних раздражителей подтверждает полноценное функционирование органа слуха. Этот вид эмиссии чувствителен к нехватке кислорода, шуму и лекарственным средствам, отрицательно влияющих на слух. При этом чаще наблюдается у женской половины человечества.

Задержанная вызванная ОАЭ применяется для диагностики слуховых нарушений у детей и может выявлять нарушения на 3-4 сутки жизни. У взрослых, при отсутствии патологии, амплитуда эмиссии становится меньше.

ОАЭ на частоте продукта искажения оценивает состояние органа, воспринимающего звуковые колебания — улитку.

На какие болезни проверяет скрининг?

Неонатальный скрининг проводится по пяти основным заболеваниям:

Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное и редкое заболевание, при котором нарушен метаболизм аминокислот. Ребёнок с таким заболеванием должен получать специальную диету, так как в случае употребления им обычной пищи возникают необратимые умственная отсталость и тяжёлые неврологические нарушения.
Муковисцидоз – довольно распространённое генетическое заболевание, при котором вся слизь, вырабатываемая всеми слизистыми в норме (кишечник, нос, бронхи), очень вязкая. Чрезмерно вязкая слизь нарушает работу этих органов.
Галактоземия – наследственное заболевание, при котором не перерабатывается галактоза, накапливается и поражает нервную систему, печень, хрусталики глаза

Так как галактоза находится во многих продуктах питания, раннее выявление очень важно, чтобы избежать кормления ребёнка молоком.
Адреногенитальный синдром – тоже наследственное заболевания, при котором надпочечники вырабатывают слишком много андрогена. При отсутствии лечения у ребёнка ускоренно развивается половая система, а рост останавливается, что приводит к невозможности в будущем воспроизвести потомство

Если начать лечение вовремя, то ребёнок становится абсолютно нормально развитым взрослым человеком.
Врождённый гипотиреоз – при этом заболевании щитовидная железа вырабатывает недостаточное количество гормонов, в результате чего происходит нарушение физического и психического развития ребёнка. При вовремя начатом лечении симптомы болезни полностью уходят.

В Москве неонатальный скрининг проводится по 11 заболеваниям, то есть к уже существующим пяти добавляются ещё шесть:

1. Лутаровая ацидурия тип 1.
2. Тирозинемия тип 1.
3. Лейзиноз.
4. Метилмалоновая/пропионовая ацидурия.
5. Недостаточной биотинидазы.
6. Недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы среднецепочечных жирных кислот.

С мая-июня 2023 года скрининг новорождённых всей страны будет проводится по 36 заболеваниям.

Почему необходим неонатальный скрининг?

Потому что он позволяет выявить заболевания на раннем сроке и вовремя начать лечение. Потому что в нашей стране есть система для их выявления и есть протоколы их лечения. Некоторые заболевания, например, СМА или спинально-мышечная атрофия, возможно победить в случае, если начать лечение в возрасте до 3-4 месяцев. Если позже, то даже самое дорогое лечение может не помочь. Почему на лечение СМА нужны такие огромные деньги? Потому что заболевание выявляется слишком поздно, когда малыш уже перестаёт нормально двигаться. Это всё тоже играет большую роль.

Некоторые виды тяжёлых иммунодефицитов возможно вылечить только пересадкой костного мозга или пересадкой гемопоэтических клеток. К сожалению, при запущенных случаях шанс к выздоровлению 50 на 50.

В России существуют центры по пересадке: в Москве это Российская детская клиническая больница, онкоцентр имени Блохина, детская Морозовская больница, в Санкт-Петербурге центр имени Раисы Горбачёвой, в Екатеринбурге пересадки делают в областной детской больнице. Также есть подразделения в Краснодаре, Волгограде, Ростове, Казани.

По данным мировой статистики, если ребёнку пересадили стволовые клетки в первые полгода жизни, то он вылечивается в 94% случаев. Если позже, то только 20% случаев закончатся успехом. В некоторых случаях нужна поддерживающая терапия, но даже при этом человек может нормально развиваться, хорошо учиться, работать, иметь детей и вполне нормально существовать в обществе.

Поэтому так важно вовремя выявить те самые коварные заболевания, о которых мы говорили выше, чтобы вовремя начать лечение, тем самым, увеличив шанс к выздоровлению ребёнка

Особенности проведения ОАЭ-теста у детей

Родителям не всегда удается определить слуховые нарушения у своих новорожденных малышей. Одним ухом ребенок может слышать, что затрудняет своевременную диагностику. Даже при двухстороннем поражении проблема может остаться незамеченной, так как дети сверхчувствительны к вибрации и показывают «ложную» слуховую реакцию. Поздняя диагностика приводит к задержке речевого и психического развития ребенка. И впоследствии корректировать данное состояние становится гораздо тяжелее.

Сейчас в России ОАЭ-тест проводится всем новорожденным еще в родильном доме. Однако, существует категория детей, которым следует проводить обследование в динамике, каждые три месяца на протяжении первого года жизни. Данная рекомендация применима к недоношенным, маловесным малышам, у которых диагностировалось поражение центральной нервной системы или другие серьезные заболевания при рождении.

Если ваш ребенок не проходил аудиологический скрининг, либо у вас имеются подозрения на снижение слуха, обратитесь в многопрофильную клинику ЦЭЛТ для проведения обследования, установления точного диагноза и эффективного лечения.

Как проходит процесс взятия крови?

Начнём в того, что пяточка новорождённого ребёнка – это всё равно, что палец у взрослого человека. Там те же капилляры, поэтому кровь берут оттуда, пока пальчики малыша совсем крохотные.

Медсестра делает крошечный прокол в пяточке у малыша так же, как делают прокол для взятия крови из пальца. Первую каплю крови убирают, затем несколько раз прикладывают к выступающим каплям крови специальный бланк, который сделан из особой впитывающей бумаги. На этом бланке с пробами крови будет указана вся информация о новорождённом, этот бланк отправят в специальную лабораторию, которая занимается неонатальным скринингом.

Что касается результатов скрининга новорождённого, то в поликлинику передают только положительные результаты. Отрицательные случаи этого не требуют. Чтобы исключить погрешности скрининга, при положительном результате назначают углубленные исследования по заболеванию с положительным результатом.

Если скрининг не сделали в роддоме

Очень часто новорожденных выписывают из роддома на 2-3 день жизни, в то время как кровь из пяточки берут на 3-4 день жизни. Что делать в этом случае? Если такое случается, то за проведение скрининга отвечает детская поликлиника или другое медицинское учреждение, в котором будет наблюдаться малыш. Ваша задача, как взрослого проконтролировать точное соблюдение сроков взятия крови. Скрининг нужно пройти обязательно! 

Сроки и условия проведения неонатального скрининга новорожденных

Исследование выполнятся в родильном доме на четвертый день жизни у доношенного ребенка, у недоношенного малыша — на седьмой или позднее. При тестировании на более ранних сроках возможно получение ложноположительных или ложноотрицательных результатов.

Набирается капелька крови из пятки малыша до кормления утром натощак либо чрез три часа после любого очередного кормления. Затем кровь наносится на тестовые бланки (фильтровальную бумагу) на область специальных кружочков, пропитанных специальным веществом.

Иногда скрининг не проводится в родильном доме — например, при выписке из стационара ранее четвертых суток жизни ребенка. Вам на руки выдается заполненный тест-бланк для забора крови, а в обменной карте указывается, что кровь на скрининг не взята. Набор крови проводится на участке согласно рекомендованным срокам.

Как расцениваются итоги исследования?

Результаты можно узнать в поликлинике по месту жительства через 10 дней после забора анализа.

Ребенок здоров при отрицательных результатах тестирования. Обычно родителей об этом не извещают. Наблюдение за ребенком проводится по возрасту согласно рекомендованным срокам в плановом порядке.

Положительный или сомнительный результат не всегда означает, что ребенок болен.

Скрининг — лишь расчет вероятного риска наличия недуга у крохи. Для уточнения диагноза проводится повторный забор крови. При вновь повышенных показателях ребенка с родителями направляют в медико-генетическую консультацию для тщательного и детального обследования.

Как и когда проводится аудиометрия?

Исследование выполняет отоларинголог (ЛОР-врач) при помощи аудиометра в родильном доме или поликлинике в первые дни жизни ребенка. Если малыш спокойный, то тестирование обычно занимает всего несколько минут. Результат вы получите сразу после его завершения.

Варианты проведения исследования

* В наружный слуховой проход ребенка вводится небольшой микрофон и подается звуковой сигнал, который улавливают клетки в ухе малыша и отправляют ответный сигнал (эхо). При отсутствии проблем со слухом эхо улавливается прибором.

* Малышу надеваются наушники, а к голове прикрепляются электроды. Через наушники подается звуковой сигнал в наружный слуховой проход, активизирующий участки головного мозга, которые отвечают за слух. Их электрическую активность улавливают электроды и передают прибору.

Выявление отклонений на аудиометрии вовсе не означает, что у малыша обязательно имеются проблемы со слухом. Возможно, результаты исследования были искажены из-за того, что кроха во время тестирования был беспокойным, плакал или двигался.

При неудовлетворительном результате аудиометрии в первые дни жизни малыша исследование проводится повторно немного позднее: обычно в месячном возрасте.

Как видите, возможности неонатального скрининга довольно большие, что позволяет рано выявить недуг и назначить лечение.

В следующем материале — описание наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, выявляемых при помощи «пяточного теста»: Неонатальный скрининг: описание основных заболеваний и тактики ведения больных детей

врач-ординатор детского отделения

фото: http://globallookpress.com/

Что такое неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных детей  для раннего выявления наиболее распространенных наследственных или врожденных заболеваний.

Цель: обнаружение у малыша недуга до появления клинических признаков и назначение советующего своевременного лечения.

Правовое регулирование скринингового исследования новорожденных в Российской Федерации

Начиная с 2006 года, в рамках национального проекта «Здоровье» всем новорожденным детям проводят исследование на выявление врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии, муковисцидоза, адреногенетального синдрома и галактозмии.

Ранее на протяжении 15 лет проводилось тестирование лишь на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию.

Порядок и сроки выполнения скрининга регламентируются Приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».  

С 2007 года проводится аудиологический скрининг, рано выявляющий нарушения слуха у ребенка первого года жизни.

По Свердловской области перечень расширен до 16 патологий на основании Приказа МЗ СО от 02.03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области».

Дополнительные одиннадцать заболеваний:

• Лейциноз
• Тирозинемия первого типа
• Цитруллинемия
• Множественная карбоксилазная недостаточность
• Недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• Недостаточность средних цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• Недостаточность митохондриального трифункционального белка/ недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• Глютаровая ацидурия первого типа
• Изовалериановая ацидемия
• Метилмалоновая ацидемия
• Пропионовая ацидемия